Anamnèse
Homme de 49 ans, sans antécédents médicaux ou chirurgicaux intéressants. Pas d'allergies médicamenteuses, ni de traitement habituel.
Pas d'habitudes toxiques. Pas d'antécédents familiaux notables.
Il s'est présenté aux urgences en février 2012 en raison de douleurs abdominales sévères dans la fosse iliaque et rénale gauche évoluant depuis une semaine, sans autre manifestation clinique. Une analgésie de première intention a été prescrite, avec un bon contrôle de la douleur.
Un mois plus tard, elle consulte à nouveau pour des douleurs abdominales accrues au même endroit (fosse iliaque gauche et fosse rénale ipsilatérale), non contrôlées malgré l'ajustement et l'augmentation de l'analgésie à des opioïdes mineurs. Elle signale également qu'au cours du dernier mois, elle a souffert de distension abdominale, de constipation et d'une perte de poids de 4 kg, malgré un appétit préservé.

Examen physique
ECOG 0. Hémodynamiquement stable. Au niveau abdominal : distension discrète, tympanique, douloureuse diffuse à la palpation avec prédominance dans le flanc et la fosse iliaque gauche, pas de péritonisme et péristaltisme préservé mais diminué. Les tests de Rosving, Murphy et Blumberg sont négatifs. Une masse est palpée à partir du bord médial du flanc gauche, s'étendant dans la fosse iliaque ipsilatérale, sur une longueur d'environ 13 cm. Aspiration rénale gauche douteuse. Le reste est normal.

Examens complémentaires
Admis au service de l'appareil digestif le 10/3/2012 pour compléter l'étude diagnostique :
- Analyses sanguines (10/3/2012) : pas d'altération ; LDH 148 UI/l (0-248).
- Marqueurs tumoraux (10/3/2012) : CEA, CA19.9, AFP et PSA normaux.
- Échographie abdomino-pelvienne (10/3/2012) : masse hétérogène bien définie mesurant 15 x 8 x 12,5 cm dans le flanc gauche jusqu'à la fosse iliaque gauche, avec une composante kystique, nécrotique et de fines septations à l'intérieur, compatibles avec une souche sarcomateuse.
- Tomodensitométrie abdominale (10/3/2012) : tumeur intra-abdominale hétérogène dépendant d'une anse de l'intestin grêle avec une masse mesurant 18 x 15 x 10 cm, ulcérée et nécrosée. Suggestion de léiomyosarcome de l'intestin grêle.
- Biopsie échoguidée avec résultat anatomopathologique (27/3/2012) : "Tumeur maligne peu différenciée avec de petites cellules basophiles et un cytoplasme peu abondant".
- Immunohistochimie :
- CD 99 : positif et intense dans la membrane et le cytoplasme.
- CD 117 (c-kit) : positif et intense dans la membrane.
- Vimentine et énolase positives.
Il est sorti de l'hôpital le 20 mars 2012 dans un état clinique stable et a été adressé au service d'oncologie médicale, dans l'attente d'une confirmation diagnostique en vue d'une planification thérapeutique optimale.

Diagnostic
Éliminé en tant que :
- Tumeur épithéliale maligne : AE1-AE3 négatif.
- Mélanome malin : S-100 et mélan-A négatifs.
- Leimiosarcome, rhabdomyosarcome : actine et desmine négatives.
- Lymphome : AL commun négatif.
- Mésothéliome malin : calrétinine et Wnt négatifs.
Diagnostic différentiel entre sarcome d'Ewing extrasquelettique et tumeur stromale gastro-intestinale (GIST). Un échantillon histologique a été envoyé à un centre de référence pour affiliation diagnostique.

Traitement
En avril 2012, il a consulté un médecin oncologue, après avoir subi une scintigraphie osseuse (20/4/2012) et une tomographie thoracique (20/4/2012), qui n'ont révélé aucun signe de la maladie. Cependant, le patient a présenté une détérioration sévère de son état général (ECOG 2), accompagnée d'une douleur abdominale sévère avec un VAS de base de 10, et une distension abdominale proéminente. Les analyses sanguines ont révélé une hyperleucocytose avec déplacement vers la gauche (27 000 leucocytes dont 94 % de neutrophiles), une thrombocytose (plaquettes 556 000 uL) et une anémie importante (hémoglobine 7,8 g/dL), tous ces paramètres étant auparavant normaux. Il a été admis en oncologie médicale, présentant une détérioration clinique majeure qui a nécessité plusieurs transfusions sanguines, une nutrition parentérale, une corticothérapie intraveineuse, des antiémétiques intraveineux et une analgésie de troisième niveau. Le 30 avril 2012, le patient étant stabilisé mais dans une situation extrêmement grave et laissant présager une nouvelle aggravation, en accord avec le patient et sa famille et après avoir expliqué la situation, le traitement a été entamé avec le diagnostic présomptif le plus faisable, comme s'il s'agissait d'une tumeur d'Ewing extrasquelettique. Un traitement néoadjuvant a été instauré selon le schéma conventionnel VAC-IE3, en alternant toutes les 3 semaines : vincristine 1,5 mg/m2 jour 1 : dose totale (DT) 2,75 mg ; adriamycine 75 mg/m2 jour 1 : DT 112,5 mg et cyclophosphamide 1,2 g/m2 : DT 2 196 mg, en alternance avec ifosfamide 1 800 mg/m2 jours 1 à 5 : DT 3 294 mg, et étoposide 100 mg/m2 jours 1 à 5 : DT 183 mg, à des doses normales. Comme complication, il a présenté une neutropénie fébrile de grade IV, qui a été maîtrisée par un traitement médical : antibiothérapie à large spectre et facteurs de stimulation des colonies (GMS-CF). Devant la persistance de la thrombocytose, de l'hyperleucocytose et de l'anémie malgré un traitement médical intensif, une biopsie de la moelle osseuse a été réalisée (4/5/2012), qui a permis d'écarter l'hypothèse d'une infiltration.
Finalement, la patiente est sortie complètement rétablie le 14/5/2012, jour où le diagnostic de sarcome d'Ewing extrasquelettique avec translocation EWS-FLI1 (11 ; 22) (q24 ; q12) a été confirmé.

Évolution
Il a ensuite suivi un traitement néoadjuvant par VAC-IE, terminant le quatrième cycle le 29/6/2012, avec une bonne tolérance. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien (4/7/2012) a montré un petit nodule résiduel mesurant 20 x 20 mm en contact avec la paroi d'une anse de l'intestin grêle sur le flanc gauche. Après évaluation par le Comité multidisciplinaire des sarcomes, il a été opéré (27/7/2012) par résection segmentaire de l'intestin grêle et de l'épiploon, sans incident. Les résultats de l'anatomie pathologique ont confirmé l'excellente réponse à la chimiothérapie : grade III Huvos et Chilhood Cancer Group/Pediatric Oncology Group Study, confirmant le diagnostic de sarcome d'Ewing intestinal CD 99+, c-kit +, CD 34 -, vimentine et énolase +. Par la suite, il a suivi un traitement adjuvant conventionnel VAC-IE (3) alternant : vincristine 1,5 mg/m2 jour 1 : DT 2,75 mg ; adriamycine 75 mg/m2 jour 1 : DT 112,5 mg et cyclophosphamide 1,2 g/m2 : DT 2.196 mg, en alternance avec ifosfamide 1 800 mg/m2 jours 1 à 5 : DT 3 294 mg et étoposide 100 mg/m2 jours 1 à 5 : DT 183 mg, toutes les 3 semaines aux doses standard (17/8 au 22/10/2012), recevant quatre cycles sans incident. Lors de la réévaluation en décembre 2012, le patient est asymptomatique, ECOG 0 et la tomodensitométrie thoracique-abdominale-pelvienne (18/12/2012) ne montre aucun signe de la maladie. Par la suite, il a poursuivi ses examens de contrôle.
En janvier 2014, après 14 mois sans maladie, le patient a présenté un ECOG 0 et était asymptomatique, mais un scanner thoraco-abdomino-pelvien (14/1/2014) a révélé une masse dans l'hémiabdomen gauche mesurant 10,2 x 7,2 x 9,75 centimètres en contact avec l'anse de l'intestin grêle et deux masses contiguës, sans altération dans les tests sanguins ou dans l'examen physique. L'étude a été complétée, après évaluation par le Comité des tumeurs pour une planification thérapeutique optimale, par une coloscopie (23/1/2014), qui a exclu toute altération, et un PET scan (28/1/2014), qui a confirmé une maladie abdominale gauche active avec une masse dans l'hémiabdomen gauche près de la cicatrice chirurgicale mesurant 102 x 72 x 97 mm, avec une nécrose centrale étendue et une marge périphérique active, avec SUV max. 6, sous cette masse deux masses contiguës également proches de la région chirurgicale mesurant 44 x 35 mm, toutes deux hypermétaboliques, SUV max. 5,8 et 5,2 respectivement, confirmant les résultats de la tomodensitométrie. Le Comité des sarcomes a évalué le patient et a décidé de procéder à une intervention chirurgicale (5/2/2014), réséquant trois masses tumorales volumineuses mesurant respectivement 20, 12 et 10,5 cm, obtenant une résection complète (chirurgie optimale). L'anatomie pathologique a confirmé la récidive du sarcome d'Ewing intestinal. Comme complication postopératoire, le patient a présenté une cholécystite aiguë, pour laquelle un scanner thoraco-abdominal a été réalisé (3/3/2014), sans aucun signe de la maladie, et le processus a été autolimité avec un traitement conservateur.
Conformément au traitement conventionnel, le patient étant rétabli et ambulatoire, adjuvant complet avec schéma IE, ifosfamide jours 1 à 5 1 800 mg/m2 : DT 3 420 mg, et étoposide 100 mg/m2 jours 1 à 5 : DT 190 mg, à des doses standard pour quatre cycles (7/3 à 9/5/2014).
Actuellement, évalué le 23/5/2014, le patient est asymptomatique, ECOG 0 et sans maladie à ce jour ; poursuit les révisions.