Anamnèse
Patient de 57 ans sans antécédents personnels ou familiaux intéressants. Ménarche à 13 ans et ménopause à 45 ans.
Détection d'un nodule mammaire droit de 1,5 cm dans le cadre du programme de détection précoce en septembre 2012, ce qui a conduit à une étude complète avec échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) et biopsie du sein à l'aiguille de carotte (CNB).

Examen physique
ECOG 0. Poids : 60 kg. Taille : 157 cm. Nodule mammaire droit de 2 cm à la jonction des quadrants externes (CCEE). Adénopathie axillaire droite mobile de 1 cm. Le reste de l'examen est négatif.

Tests complémentaires
 Tests de laboratoire sans altération. Marqueurs tumoraux dans les limites de la normale.
 Mammographie et échographie mammaire (septembre 2012) : nodule hypoéchogène à bords microlobulés de 15 mm à la jonction des CCEE. Ganglions axillaires bilatéraux d'aspect bénin.
 IRM mammaire bilatérale (octobre 2012) : nodule mammaire dans le quadrant moyen externe, de 2 cm de plus grand diamètre, avec des courbes de type III d'aspect malin. Adénopathie suspecte dans la chaîne ganglionnaire axillaire droite mesurant 11 mm.
 Résultats anatomopathologiques : carcinome infiltrant de sous-type non spécifique (TNS) du sein avec profil immunohistochimique (IHC) : récepteur des œstrogènes (ER) négatif, récepteur de la progestérone (PR) négatif, ki67 < 10 %, HER-2 2+ (IHC) non amplifié par les techniques d'hybridation in situ (SISH).

Diagnostic
En décembre 2012, la patiente a subi une mastectomie droite et un curage axillaire dont les résultats histologiques sont les suivants : carcinome mammaire infiltrant (SNE) de 2,5 cm (pT2) avec présence d'une invasion vasculaire. Macrométastases et micrométastases du carcinome mammaire dans les deux ganglions sentinelles (pN1a).
Neuf ganglions lymphatiques sans signe d'infiltration néoplasique (0/9). Stade IIB.

Traitement
Après avoir exclu une atteinte à distance lors d'une étude d'extension avec radiographie du thorax et échographie de l'abdomen, un traitement adjuvant a été programmé selon le FEC x 4 cycles + paclitaxel 100 mg/m2 hebdomadaires x 8 cycles, qu'elle a reçu entre janvier et juin 2013 sans toxicité significative. Par la suite, elle a commencé à effectuer des contrôles réguliers sans aucun signe de récidive tumorale.

Evolution
En mai 2016, elle a avancé le rendez-vous en raison d'épisodes de trous de mémoire et d'une perte progressive de force des membres supérieurs d'un mois d'évolution accompagnée d'une asthénie et d'un amaigrissement. Une IRM du crâne avec contraste a montré une lésion intraaxiale occupant l'espace avec une atteinte lepto- et pachyméningée de voisinage dans la région temporo-occipitale droite mesurant 43 x 27 x 46 mm avec une nécrose extensive et un œdème environnant sans déviation de la ligne médiane, ce qui signifiait que les métastases devaient être exclues comme option principale. À l'époque, elle avait un examen physique normal, incluant les deux seins et les aisselles, et le bilan d'extension a été complété par une tomodensitométrie (CT) du thorax-abdomen et une scintigraphie osseuse, qui ont permis d'exclure d'autres lésions. Le comité a envisagé l'excision d'une seule lésion cérébrale, qui a été réalisée le 27 juillet 16 par craniotomie occipitale droite avec une résection macroscopiquement complète et un résultat anatomopathologique : métastase d'un carcinome mammaire SNE infiltrant ; IHC : ER et RP négatifs, HER-2 3+ (IHC) avec ki67 80-90 %. L'IRM crânienne réalisée après l'opération n'a révélé aucun signe de maladie résiduelle. Elle a ensuite reçu un traitement de radiothérapie holocrânienne avec une dose totale de 30 Gy en 10 séances avec une bonne tolérance (fin septembre 2016).
Compte tenu de la prosopagnosie visuelle initialement attribuée à des séquelles post-chirurgicales, une IRM de contrôle a été demandée en septembre 2016 qui a révélé un abcès cérébral dans le site chirurgical mesurant 51 x 43 x 36 mm, nécessitant une réintervention et un traitement antibiotique ciblé avec isolement de Propionibacterium acnes.
Elle a été évaluée par l'oncologie médicale en octobre 2016 après résolution du processus infectieux et disparition de l'agnosie visuelle, et un traitement de première intention par trastuzumab iv a été proposé. Après 3 cycles, une étude de réévaluation a été demandée et un scanner thoracique en décembre 2016 a révélé des ganglions lymphatiques axillaires droits profonds et un nodule mammaire droit qui a été confirmé par échographie, identifiant une lésion d'un diamètre maximal de 12 mm au niveau de la jonction des quadrants externes avec des résultats échographiques de malignité. Une biopsie du sein a été effectuée et le résultat histologique était un carcinome infiltrant TNS. IHC : ER, PR négatif, ki67 20-30%, HER-2 2+ (IHC) avec amplification par SISH (même schéma que la métastase cérébrale réséquée).
Compte tenu de la progression au niveau du sein droit et au niveau axillaire pendant le traitement par trastuzumab, et de l'apparition clinique de symptômes secondaires à une plexopathie brachiale droite, il a été décidé de débuter un traitement selon le schéma TAXOL hebdomadaire 80 mg/m2 + trastuzumab + pertuzumab iv, qui a débuté en février 2017 avec une bonne tolérance et un bénéfice clinique de la plexopathie, actuellement en attente d'une réévaluation après le 3e cycle.