Probe: NA12878_03

DNA/RNA#: NA12878

Genom: GRCh38

KASP: ok (0.0977%)

1. Auswerter: Jim Raynor Datum: 19.02.2021

2. Auswerter: Sarah Kerrigan Datum: 21.02.2021

Auswerteumfang: Alles

ACMG
angefordert:	☑
analysiert:	☑
auffällig:	☑

Filterung erfolgt
Freq.-basiert dominant	☑
Freq.-basiert rezessiv	□
Mitochondrial	□
X-chromosomal	☑
CNV	☑
Strukturvarianten	☑
Repeat Expansions	□
Mosaikvarianten	☑
Phänotyp-basiert	□
Multi-Sample-Auswertung	☑
Trio stringent	□
Trio relaxed	☑

Klinik:

Kausale Varianten:

Gen Typ Genotyp Variante Erbgang c. p. gnomAD NGSD hom/het Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

SPG7 coding_sequence_variant&missense_variant&protein_altering_variant het (de-novo) (mosaic) chr16:89531961-89531961 G>A n/a ENST00000268704.1:c.1045G>A ENST00000268704.1:p.Gly349Ser 0.0008 0 / 53 5 ja (diagnostic variant) n/a

Gen	Typ	Genotyp	Variante	Erbgang	c.	p.	gnomAD	NGSD hom/het	Kommentar 1. Auswerter	Kommentar 2. Auswerter	Klasse	In Report	RNA
SPG7	coding_sequence_variant&missense_variant&protein_altering_variant	het (de-novo) (mosaic)	chr16:89531961-89531961 G>A	n/a	ENST00000268704.1:c.1045G>A	ENST00000268704.1:p.Gly349Ser	0.0008	0 / 53			5	ja (diagnostic variant)	n/a

Sonstige Varianten:

Gen Typ Genotyp Variante Erbgang c. p. Ausschlussgrund gnomAD NGSD hom/het Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

SLC25A15 coding_sequence_variant&missense_variant&protein_altering_variant hom (comp-het) chr13:40793233-40793233 T>A (manually curated) n/a ENST00000338625.1:c.7T>A ENST00000338625.1:p.Ser3Thr 0 / 2 3 ja (diagnostic variant) Splicing-Effekt mit RNA-Daten validiert

Gen	Typ	Genotyp	Variante	Erbgang	c.	p.	Ausschlussgrund	gnomAD	NGSD hom/het	Kommentar 1. Auswerter	Kommentar 2. Auswerter	Klasse	In Report	RNA
SLC25A15	coding_sequence_variant&missense_variant&protein_altering_variant	hom (comp-het)	chr13:40793233-40793233 T>A (manually curated)	n/a	ENST00000338625.1:c.7T>A	ENST00000338625.1:p.Ser3Thr			0 / 2			3	ja (diagnostic variant)	Splicing-Effekt mit RNA-Daten validiert

Kausale CNVs:

CNV copy-number Gene Erbgang Infos Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

Sonstige CNVs:

CNV copy-number Gene Erbgang Ausschlussgrund Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

chr21:10541092-10649856 1 (comp-het) IGHV1OR21-1, TPTE n/a n/a ja (diagnostic variant) kein Splicing-Effekt in RNA-Daten gefunden

chr21:26799369-26991734 (manually curated) 0 (comp-het) n/a n/a ja (diagnostic variant) kein Splicing-Effekt in RNA-Daten gefunden

CNV	copy-number	Gene	Erbgang	Ausschlussgrund	Kommentar 1. Auswerter	Kommentar 2. Auswerter	Klasse	In Report	RNA
chr21:10541092-10649856	1 (comp-het)	IGHV1OR21-1, TPTE	n/a				n/a	ja (diagnostic variant)	kein Splicing-Effekt in RNA-Daten gefunden
chr21:26799369-26991734 (manually curated)	0 (comp-het)		n/a				n/a	ja (diagnostic variant)	kein Splicing-Effekt in RNA-Daten gefunden

Kausale SVs:

SV Typ Gene Erbgang Infos Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

Sonstige SVs:

SV Typ Gene Erbgang Ausschlussgrund Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter Klasse In Report RNA

chr1:934143-934144 INS HES4 n/a n/a ja (diagnostic variant) RNA-Daten nicht nutzbar

chr1:1584540-1584550 <-> chr19:2301860-2301870 (manually curated) BND n/a n/a ja (diagnostic variant) n/a

chr1:1598413-1598580 DEL SLC35E2B n/a n/a ja (diagnostic variant) n/a

SV	Typ	Gene	Erbgang	Klasse	In Report	RNA
chr1:934143-934144	INS	HES4	n/a	n/a	ja (diagnostic variant)	RNA-Daten nicht nutzbar
chr1:1584540-1584550 <-> chr19:2301860-2301870 (manually curated)	BND		n/a	n/a	ja (diagnostic variant)	n/a
chr1:1598413-1598580	DEL	SLC35E2B	n/a	n/a	ja (diagnostic variant)	n/a

Kausale REs:

RE Genotyp Erbgang Infos Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter In Report

Sonstige REs:

RE Genotyp Erbgang Ausschlussgrund Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter In Report

DAB1 - chr1:57367043-57367118/RAAAT 15/30 n/a ja (diagnostic variant)

RE	Genotyp	Erbgang	Ausschlussgrund	Kommentar 1. Auswerter	Kommentar 2. Auswerter	In Report
DAB1 - chr1:57367043-57367118/RAAAT	15/30	n/a				ja (diagnostic variant)

Sonstige kausale Varianten:

Variantentyp Regionen Gene Erbgang Kommentar Kommentar 1. Auswerter Kommentar 2. Auswerter

nicht-detektierte CNV chr2:123456-789012 EPRS AR This is a comment! And it has multiple lines! This is a comment from reviewer1! This is a comment from reviewer2!