Technischer Report zur bioinformatischen Analyse
Probe: NA12878_03 (ex1)
Geschlecht: weiblich
Prozessierungssystem: HaloPlex HSP v2
Prozessierungssystem-Typ: Panel Haloplex
Sequenziersystem: MiSeq
Datum des Sequenzierlaufs: 18.03.2025
Readlänge: 158+8+158
Referenzgenom: GRCh37
Datum: 19.02.2021
Analysepipeline: megSAP 0.2-486-gc928f885
Auswertungssoftware: cppNGSD-TEST
Phänotyp
Filterkriterien
- Allele frequency ≤ 1.00%
Gefundene SNVs/InDels in Zielregion gesamt: 319
Anzahl SNVs/InDels ausgewählt für Report: 0
Anzahl CNVs/SVs/REs ausgewählt für Report: 0
Sofern vorhanden, werden in den nachfolgenden Tabellen erfasst: pathogene Varianten (Klasse 5)* und wahrscheinlich pathogene Varianten (Klasse 4)*, bei denen jeweils ein Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung anzunehmen ist, sowie Varianten unklarer klinischer Signifikanz (Klasse 3)* für welche in Zusammenschau von Literatur und Klinik des Patienten ein Beitrag zur Symptomatik denkbar ist und für die gegebenenfalls eine weitere Einordnung der klinischen Relevanz durch Folgeuntersuchungen sinnvoll erscheint.
Teilweise können - in Abhängigkeit von der Art der genetischen Veränderung, der Familienanamnese und der Klinik der Patientin/des Patienten - weiterführende Untersuchungen eine Änderung der Klassifizierung bewirken.
Eine (unkommentierte) Liste aller detektierten Varianten kann bei Bedarf angefordert werden.
Bei konkreten differentialdiagnostischen Hinweisen auf eine konkrete Erkrankung können ggf. weiterführende genetische Untersuchungen bzw. Untersuchungsmethoden indiziert sein.
* Für Informationen zur Klassifizierung von Varianten, siehe allgemeine Zusatzinformationen.
Einzelbasenveränderungen (SNVs) und Insertionen/Deletionen (InDels) nach klinischer Interpretation im Kontext der Fragestellung
| Variante | Genotyp | Gen(e) | Details | Klasse | Erbgang | gnomAD Allelfrequenz
(Kontrollkohorte) | RNA |
| Keine |
Kopienzahlveränderungen (CNV) und/oder Strukturveränderungen (SV) nach klinischer Interpretation im Kontext der Fragestellung
| CNV/SV/RE | Position | Größe | Kopienzahl/Genotyp | Gen(e) | Klasse | Erbgang | RNA |
| Keine |
Polygener Risiko-Score (PRS)
| Erkrankung | PRS | Publikation | Score | Z-Score | Population (geschätzt aus NGS) |
| Breast Cancer | PGS000004 | Mavaddat N et al. Am J Hum Genet (2018). doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.002 | -0.2773 | 0,240 | European |
Die Einschätzung der klinischen Bedeutung eines PRS ist nur unter Verwendung eines entsprechenden validierten Risiko-Kalkulations-Programms und unter Berücksichtigung der ethnischen Zugehörigkeit möglich (z.B. CanRisk.org für Brustkrebs).