Presentiamo il caso di un uomo di 64 anni con infezione da HIV nota da 22 anni, in trattamento con didanosina, tenofovir e lopinavir/ritonavir. Negli ultimi due anni, durante le visite ambulatoriali, ha riferito astenia e dolore osseo diffuso. Diversi esami hanno mostrato livelli elevati di fosfatasi alcalina totale e ossea (ALP) e di ormone paratiroideo (PTH). La 25-idrossivitamina D (25-HCC), il calcio totale e ionico e altri parametri biochimici sierici di routine, nonché gli elementi e il sedimento delle urine erano normali. La radiografia della colonna vertebrale mostrava segni degenerativi e la scintigrafia con Tc99 era normale.

Nell'ultimo mese le sue condizioni sono peggiorate, con un aumento dell'astenia, una diminuzione della forza, difficoltà a camminare e una perdita di peso di 7 kg, e la paziente è stata ricoverata in ospedale. L'esame fisico non ha dato risultati significativi, a parte la debolezza muscolare prossimale. I risultati di laboratorio includevano una lieve iperglicemia (154 mg/dl), una marcata glicosuria (4+), ipofosfatemia, fosfaturia inappropriatamente elevata, ipouricemia (2 mg/dl), lieve acidosi metabolica (bicarbonato 19 mmol/l) e proteinuria (945 mg/24h). Inoltre, moderata aminoaciduria, con valori aumentati di glicina (x2), valina (x2), serina (x4) e treonina (x4). L'FGF23 sierico era di 6 pg/ml. Gli altri parametri sono riportati nella tabella 1.
Da questi risultati è stata stabilita una diagnosi di sindrome di Fanconi incompleta con grave ipofosfatemia e probabile osteomalacia in associazione al TDF. Il TDF è stato ritirato e il trattamento è stato iniziato con raltegravir e darunavir potenziato con ritonavir. Inoltre, sono stati somministrati integratori di fosforo, 25-HCC e 1,25-diidrossivitamina D (1,25 DHCC). Di conseguenza, le sue condizioni sono progressivamente migliorate. Sei mesi dopo la sospensione del TDF, il dolore osseo e la debolezza muscolare erano scomparsi, il paziente aveva riacquistato il peso basale e le anomalie analitiche sieriche si erano normalizzate, anche se il riassorbimento del fosfato rimaneva leggermente basso.

