Un paziente di 59 anni che ha difficoltà a camminare da circa un mese. Presenta debolezza e dolore agli arti inferiori, che migliora dopo l'arresto, a volte accompagnato da un dolore alla schiena non irradiante. Ha notato dei cambiamenti nella sua voce, diventando più disfonica, che mette in relazione con il suo lavoro. Nell'anamnesi non ha riferito debolezza alle mani o agli arti superiori. Non c'era nessun disturbo del controllo degli occhi o degli sfinteri, né alcun disturbo sensoriale. Non è stata notata alcuna labilità emotiva, anche se il paziente aveva già un disturbo di adattamento dopo la morte della moglie. Riferisce di crampi occasionali nei gemelli. Storia personale: ipertensione e diabete di tipo 2. Storia familiare: lo zio paterno è morto con una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
All'esame neurologico ha presentato un discorso ipofonico, espressione facciale centrata. Normale motilità oculare interna ed esterna. Lingua che si contrae. Nessuna debolezza cervicale. Motor: lower limbs (arti inferiori): paraparesi di predominanza prossimale 4/5. Dorsiflessione di entrambi i piedi 5/5. Nessuna debolezza degli arti superiori. Nessun deficit sensoriale. Riflesso osteo-tendineo (ROT) +++/+++ con Hoffmann bilaterale positivo e riflesso cutaneo-plantare destro indifferente, sinistro conservato. Fascicolazioni nel deltoide, nel pettorale e diffusamente nel MMII. Atrofia muscolare in entrambi i quadricipiti. L'esame generale era irrilevante.
È stato eseguito un indice caviglia-brachiale (ABI): destro 1,18; sinistro 1,29. Sono stati richiesti esami di laboratorio, con un CK di 232, studio immunologico e sierologia normale. Radiografia del torace e lombosacrale normale. In seguito al sospetto di malattia del motoneurone, il dipartimento di medicina interna è stato consultato e ha richiesto un elettromiogramma (EMG)/elettroneurografia (ENG) suggestivo di un pattern neurogenico con denervazione attiva in entrambi i MMII, arto superiore destro (fibrillazioni e onde positive), compatibile con la malattia del motoneurone, probabilmente SLA. Con questi risultati, il paziente è stato indirizzato a Neurologia.
Dopo la valutazione del paziente e con una diagnosi di probabile SLA, secondo i criteri rivisti di El Escorial, e in attesa del completamento dello studio con risonanza magnetica cranio-midollare e un nuovo studio neurofisiologico, il trattamento è stato iniziato con Riluzolo 50 mg, una compressa ogni 12 ore.
A causa dell'evoluzione clinica del paziente con paraparesi prossimale in MMII, con atrofia muscolare significativa di entrambe le cosce, disfagia per i solidi, senza coinvolgimento degli arti superiori (MMSS) e correlata all'ultimo studio neurofisiologico, è stata considerata un'altra possibile diagnosi, in particolare una miopatia. L'EMG suggeriva una miopatia con coinvolgimento dei cingoli bulbari e pelvici (miopatia da inclusione), quindi è stata eseguita una biopsia muscolare, i cui risultati sono stati conclusivi, escludendo la possibilità di una malattia muscolare scheletrica primaria e mostrando solo cambiamenti secondari alla denervazione.
Il paziente ha successivamente presentato una progressione dei sintomi, mostrando debolezza nella flessione dorsale del piede sinistro (4/5). Atrofia incipiente a livello del quinto spazio interosseo della mano sinistra. Fascicolazioni diffuse in diversi segmenti del corpo, così come afonia lieve.
Infine, è stata suggerita una diagnosi di malattia del motoneurone, probabilmente SLA. Il trattamento è stato continuato con Riluzolo 50 mg. Sono state raccomandate la logopedia e la riabilitazione fisica e respiratoria a casa.
Cinque mesi dopo la diagnosi definitiva, il paziente ha sviluppato uno shock settico di origine urinaria e complicazioni successive, richiedendo una ventilazione meccanica invasiva (tracheotomia), alimentazione con gastrostomia percutanea (PEG) e un disturbo adattativo secondario, ed è stato dimesso a casa. Due mesi dopo, ha presentato un exitus.


