Una paziente di 42 anni, senza storia personale, è stata inviata dal suo medico di base al Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale dell'Ospedale Universitario Virgen de las Nieves di Granada perché presentava lesioni papillomatose multiple sul labbro superiore che, secondo la paziente, erano presenti da circa quindici anni. L'esame intraorale del paziente ha rivelato anche la presenza di una lingua scrotale. In anestesia locale e in due procedure chirurgiche, le lesioni sono state completamente escisse. Lo studio anatomopatologico delle lesioni le ha classificate come fibropapillomi.

A causa del caratteristico aspetto a ciottoli delle lesioni mucosali, accompagnato nell'esplorazione sistemica da tricilemmi cutanei nelle regioni acrali, il lungo periodo di evoluzione delle lesioni e la presenza di una storia familiare diretta (madre morta di neoplasia tiroidea all'età di 49 anni con la presenza dello stesso tipo di lesioni sulla mucosa labiale, sorella con patologia mammaria non filiforme e sorella con una patologia mammaria non filiforme), la paziente è stata diagnosticata con fibropapillomi, sorella con patologia mammaria non affiliata e figlia operata per carcinoma papillare della tiroide), si è deciso di indirizzare la paziente al reparto di ginecologia per lo screening della patologia mammaria neoplastica, dato il forte sospetto, tra le diagnosi differenziali proposte, della sindrome di Cowden.

Nel reparto di ginecologia del nostro ospedale, alla paziente è stata diagnosticata una malattia fibrocistica bilaterale del seno e un carcinoma duttale infiltrante di grado GII del seno sinistro, che richiedeva una lumpectomia più uno svuotamento ascellare omolaterale e un trattamento complementare con chemio-radioterapia post-operatoria. Data la diagnosi clinica di genodermatosi da amartoma multiplo (il paziente aveva una lesione patognomonica, un criterio maggiore e tre criteri minori), è stato avviato un processo di screening tumorale sistemico completo.
La paziente è stata valutata nel Servizio Digerente, dove è stata rilevata la presenza di polipi asintomatici nella mucosa rettale e colonica ed è stata inviata al Servizio di Endocrinologia per la valutazione del progressivo ingrossamento della tiroide associato a ipertiroidismo clinico. Dopo aver escluso la malignità mediante studio cito-istologico, il paziente è stato operato dal Servizio di Chirurgia Endocrina e sottoposto a tiroidectomia totale. Il risultato anatomopatologico conclusivo ha diagnosticato la lesione come un gozzo colloide multinodulare.
Cinque mesi dopo l'intervento alla tiroide e dopo un'ecografia addominopelvica di routine, è stata rilevata una massa nel rene destro che, dopo una TAC, ha mostrato caratteristiche radiologiche di malignità. Riferito al Dipartimento di Urologia, fu deciso di eseguire una nefrectomia radicale destra più una linfoadenectomia sopracavale. Lo studio istologico del campione chirurgico ha diagnosticato la lesione come un carcinoma renale a cellule chiare e granulari con una componente prevalentemente tubulare. Non è stato necessario alcun trattamento post-chirurgico aggiuntivo.
Attualmente, il paziente ha una diminuzione progressiva dell'acuità visiva che non viene studiata dal reparto di oftalmologia.
Tutti i processi neoplastici diagnosticati e trattati sono stati individuati nelle fasi iniziali. Il paziente è attualmente in remissione completa di tutta la patologia tumorale diagnosticata e trattata. Pur avendo una chiara diagnosi clinica quasi dall'inizio, la paziente è stata studiata presso il Centro Nazionale di Ricerca Oncologica [Dipartimento di Genetica Umana], confermando definitivamente che è portatrice della mutazione c1093lnaGGAT nel gene PTEN, che ratifica la diagnosi genetica della sindrome di Cowden. Lo studio è stato esteso al resto dei parenti di primo grado al fine di effettuare uno screening adeguato e avviare un attento follow-up clinico se necessario.


