Un uomo bianco di 52 anni ha consultato la Facoltà di Odontoiatria dell'UDELAR di Montevideo a causa del dolore provocato da una lesione esofitica nella mucosa jugale destra.
L'anamnesi personale comprendeva occasionali emorragie intestinali.
L'anamnesi familiare comprende: padre deceduto per tumore intestinale, fratello operato per polipi intestinali e sorella recentemente isterectomizzata con ooforectomia bilaterale; la famiglia non conosce il motivo di questo intervento.
La paziente ha tre figli sani.
L'esame clinico rivela una grande circonferenza cranica, ipertelorismo, ampio ponte nasale, fronte prominente e fascia adenoidea. Si osservano molteplici lesioni papulari asintomatiche di colore cutaneo intorno agli orifizi facciali. Un attento esame clinico del resto della pelle rivela cheratosi palmoplantari che simulano verruche virali piatte e lesioni papulari non cheratotiche nelle ascelle, nell'inguine e nel torace.

L'esame orale mostra: edentulia parziale della mascella inferiore, edentulia totale della mascella superiore (protesi totale della mascella superiore), palato profondo e lingua fessurata. La mucosa è ricoperta da lesioni papulari asintomatiche, arrotondate, con bordi distinti, senza variazioni di colore, a superficie liscia, sessili o peduncolate e di dimensioni variabili (non più di 1 cm). Sono localizzate sulle guance, sui bordi, sulla gengiva attaccata, sulle labbra e sulla lingua.

La lesione che è il motivo della consultazione si trova sulla guancia nella linea occlusale; è la più grande e subisce un trauma a causa della protesi. La biopsia effettuata ha evidenziato una lesione papillomatosa aspecifica.
Con la presunzione di malattia di Cowden, il paziente è stato indirizzato a un team multidisciplinare composto da genetista, dermatologo, gastroenterologo e internista.
È stata eseguita una tomografia computerizzata (TC) cranica, che non ha mostrato alterazioni, e l'endoscopia intestinale ha rivelato polipi del mantello. Il referto anatomopatologico indicava polipi iperplastici, di cui uno di tipo dentellato associato ad alterazioni displastiche.
Gli esami paraclinici e le caratteristiche fenotipiche del paziente hanno portato il team di genetisti a confermare la diagnosi di malattia di Cowden. Ad oggi non sono stati effettuati studi sul materiale genetico.
Successivamente, i figli sono stati programmati per i test. Il figlio di mezzo (21 anni) presenta alcune delle caratteristiche cliniche della malattia (vedi tabella 1). Il figlio di 27 anni presenta una debole espressione del fenotipo della sindrome, mentre il figlio più piccolo (13 anni) non presenta finora alcuna alterazione.

