Un uomo di 64 anni con un gonfiore mandibolare destro di 6 mesi. La radiografia semplice ha mostrato una lesione ben delimitata, osteolitica, multilocalizzata, espansiva situata nel ramo orizzontale mandibolare. La tomografia computerizzata ha mostrato una lesione espansiva con distruzione della corteccia ossea. Con la diagnosi provvisoria di probabile ameloblastoma, la lesione è stata resecata e sottoposta a biopsia. Per mezzo di un'incisione interpapillare, la mandibola è stata esposta, mostrando una superficie rigonfia distrutta da un tumore carnoso di consistenza densa che circonda il ramo del nervo dentale inferiore. Dopo un attento curettage della cavità ossea, la mandibola è stata ricostruita e la mucosa è stata sostituita. Non ci sono state complicazioni post-operatorie.

Il materiale inviato all'anatomia patologica consisteva in frammenti di tumore di circa 2x1,5 cm, bianco-grigiastro al taglio e di consistenza ferma. Diversi campioni sono stati prelevati, fissati in formaldeide, incorporati in paraffina e trattati con tecniche di routine: sezioni spesse 4 metri sono state tagliate e colorate con ematossilina-eosina. Sezioni rappresentative sono state studiate immunoistochimicamente con il metodo della perossidasi avidina-biotina, utilizzando anticorpi primari anti antigene di membrana epiteliale EMA, (Dako M613, USA, 10/500), proteina S-100 (Dako, L1845, USA, prediluita), neurofilamenti (Biogenex 6670-0154, USA), NSE enolasi neuro-specifica, (Biogenex MU055-VC, USA, 10/1000), CD57 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), CD34 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), a-actina muscolare liscia (Dako MO851, USA, 10/200), desmina (Dako M760, USA, 10/500) e vimentina (Shandon 402255, USA, pred. ). Il processo è stato eseguito seguendo il protocollo standard, utilizzando controlli positivi e negativi.
L'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è stata eseguita su sezioni inserite in paraffina dello spessore di 50 m utilizzando un miscelatore a doppio colore LSI BCR/ABL (VYSIS Inc, Downers Grove, USA) seguendo la procedura raccomandata dal produttore ed esaminata con un microscopio a fluorescenza Nikon con filtro a tripla banda; un centinaio di nuclei è stato studiato da due degli autori.
Istologicamente, i frammenti di tumore consistevano in cellule allungate di forma e dimensioni regolari disposte in fasci intrecciati e in vortici strutturati a "bulbo di cipolla". La densità cellulare e lo stroma intercellulare erano variabili, con alcune aree che mostravano un aspetto mixoide. Non c'erano cellule palisate e non è stato osservato alcun pleomorfismo cellulare o mitosi atipica. Fibre residue del tronco nervoso mandibolare sono state identificate alla periferia di alcuni frammenti. Con la diagnosi provvisoria di PIN, sono stati eseguiti esami complementari.

L'immunoistochimica ha mostrato che le cellule tumorali erano fortemente positive per EMA e vimentina e negative per la proteina S-100, NSE, collagene IV, CD57, a-actina muscolare liscia, desmina e CD34. Le cellule di Schwann nei vortici erano positive per la proteina S-100 e gli assoni positivi per l'antigene anti-neurofilamento sono stati identificati nel centro dei "bulbi". Le fibre nervose dentali residue erano positive per la proteina S-100, NSE e neurofilamenti e il perinevrio positivo per l'EMA.

L'ibridazione in situ a fluorescenza ha rivelato la delezione del braccio lungo del cromosoma 22 (22q11) nei nuclei del 75% delle cellule tumorali e la perdita del centromero del cromosoma 22.


