Neonato di tre mesi e mezzo, di origine magrebina, correttamente vaccinato per la sua età, senza storia medica di interesse. Gravidanza controllata in Spagna, periodo gestazionale passato senza incidenti.
Anamnesi familiare: genitori sani, non consanguinei; due sorelle di tre e dieci anni, sane, e cinque fratelli maschi morti prima dell'età di un anno, tutti morti per una condizione respiratoria complicata.
Il bambino ha avuto un adeguato aumento di peso e nessuna infezione dalla nascita.
È stato indirizzato al suo ospedale di riferimento a causa di una storia familiare di neonati maschi che erano morti prematuramente.
È stato eseguito un esame del sangue presso il nostro centro che ha mostrato una diminuzione dei livelli assoluti e delle sottoclassi di immunoglobuline: IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl e IgE 10,8 mg/dl. La citometria a flusso per lo studio delle sottopopolazioni linfocitarie ha mostrato una diminuzione percentuale e assoluta dei linfociti B (1,5%, 109/µL), con una predominanza relativa dei linfociti T, confermando la diagnosi di immunodeficienza umorale, sospetta malattia di Bruton, che fu confermata dallo studio genetico.
Il trattamento è stato iniziato con gamma globulina endovenosa mensile (400 mg/kg) e una vaccinazione completa (compreso lo pneumococco), con un'evoluzione soddisfacente.
Attualmente ha sei anni, è in trattamento sostitutivo con gamma globulina mensile e non ha presentato complicazioni o processi intercorrenti, presentando una buona curva staturoponder.

