Un ragazzo di 14 anni, in follow-up ematologico per trombopenia, è stato indirizzato alla Neuropaediatria per aver presentato un aumento della CPK (fino a 1864 UI/L), della lattato deidrogenasi (LDH) (fino a 421 UI/l) e delle transaminasi (aspartato transaminasi [AST] fino a 490 UI/l, alanina aminotransferasi [ALT] fino a 280 UI/l) in analisi seriali. Il paziente ha riferito di essere stato in precedenza asintomatico, ad eccezione di una leggera astenia durante l'esercizio fisico moderato, come correre o salire le scale, occasionalmente associata a crampi e mialgie. Un'ulteriore anamnesi ha rivelato un episodio isolato di ematuria macroscopica dopo un precedente esercizio fisico. L'esame è risultato normale.
Sono stati eseguiti un elettroencefalogramma, un elettromiogramma e una risonanza magnetica muscolare degli arti inferiori, senza anomalie in nessuno di questi esami complementari. È stata eseguita anche una biopsia muscolare, che ha mostrato un deficit di miofosforilasi, senza altre alterazioni aggiuntive. Lo studio molecolare ha rivelato la presenza di mutazioni p.R50X (c.148C>T) e p.R490W (c.1468C>T) in eterozigosi composta, confermando la diagnosi di sospetta malattia di McArdle. Il paziente è stato indirizzato a nutrizione e dietetica, presentando due episodi di rabdomiolisi prima dell'accoppiamento dietetico che hanno richiesto il ricovero nel reparto di terapia intensiva pediatrica. Attualmente il paziente è asintomatico, con valori normali di CPK, segue le linee guida per il supporto nutrizionale e i controlli ambulatoriali in Neuropa Pediatria e Nutrizione Pediatrica.
