Presentiamo il caso di un neonato di tre mesi con una storia di rifiuto delle poppate, nausea, rigurgito e vomito di un mese di evoluzione. Per questo motivo è stato indirizzato dalle Cure Primarie al Dipartimento di Emergenza.
Era un neonato a termine di peso appropriato per l'età gestazionale, con un decorso normale della gravidanza in cui non è stato osservato alcun polidramnios. Il periodo neonatale è stato poco movimentato, con un adeguato sviluppo psicomotorio e ponderale fino a due mesi di età, quando ha iniziato a mostrare i sintomi sopra descritti.
All'arrivo al dipartimento di emergenza, è apparso in cattive condizioni generali, con membrane mucose secche, abbattuto, refill capillare maggiore di 2 secondi e pallore della pelle, mentre il resto dell'esame fisico era normale. I segni vitali erano: temperatura, 36,6°C; frequenza cardiaca, 137 bpm; pressione sanguigna, 88/55 mmHg (p75); saturazione O2, 100%; frequenza respiratoria, 52 rpm; glicemia, 90 mg/dl. Peso 5,995 kg (P10), altezza 60,5 cm (P10). È stato espanso con soluzione fisiologica e sono stati eseguiti esami del sangue, con un emogramma normale e biochimici che mostravano: Na 151 mEq/l; K 2,2 mEq/l; Cl 130 mEq/l e nell'analisi dei gas del sangue venoso: pH 7,29, pCO2 27 mmHg, bicarbonato 13 mmol/l e calcio ionico 1,74 mg/dl. Risultati compatibili con un'acidosi metabolica con gap anionico normale. Un dipstick delle urine è stato eseguito sulle urine di una minzione con pH 7, densità 1015 e resto negativo.
Il paziente ha richiesto una sieroterapia endovenosa con potassio massimo (80 mEq/l) e bicarbonato (3 mEq/kg/die), ed è stato dimesso dopo una settimana, mantenendo il trattamento orale con bicarbonato di sodio e citrato di potassio. L'ecografia renale ha mostrato un'iperecogenicità papillare bilaterale, compatibile con l'insorgenza della nefrocalcinosi. La valutazione oftalmologica, le serie ossee e i potenziali uditivi erano normali.
Durante il follow-up fino a nove mesi di età, il paziente era asintomatico, con un miglioramento dello sviluppo peso-per-natura (p25 per il peso e p50 per l'altezza), e le dosi di trattamento sono state regolate in base al cambiamento del peso. Gli esami del sangue sei mesi dopo la dimissione sono mostrati nella tabella 2. Nell'ecografia di controllo eseguita sei mesi dopo la dimissione, i risultati compatibili con la nefrocalcinosi persistevano.


