Bambino di tre anni e mezzo con grave danno neurologico secondario all'incidente cerebrovascolare acuto ischemico perinatale (CVA). Venne alla clinica con la madre, che riferì che da alcune settimane piangeva in modo insolito e sospettava che il bambino avesse dolore alle mani. Ci ha anche detto che il bambino stava ricevendo un trattamento con steroidi orali da alcune settimane, poiché durante il follow-up del suo danno neurologico, quando si è consultato per i sintomi del sistema locomotore, si sospettava un'artrite idiopatica cronica, con radiografie normali delle mani e dei polsi.
È figlio unico di genitori non consanguinei. Il padre ha un problema osseo ai polsi fin dall'infanzia; ricorda di aver sofferto di dolori ai polsi da bambino e ci dice che non ha le ossa dei polsi, che conserva una mobilità normale e che questo non gli causa alcun problema nella sua professione di automobilista.
L'esame fisico del bambino è condizionato dal suo danno neurologico (grida, senza nessun altro tipo di linguaggio e ascolta e presta attenzione quando gli si parla, sorridendo quando viene accarezzato); non è capace di deambulare senza assistenza; un'emiplegia sinistra derivata dal suo ictus perinatale e i tipici segni di spasticità. La somatometria mostra una circonferenza della testa di 46 cm (< P3), una lunghezza di 104 cm (P25-50) e un peso di 16,5 kg (P50). I valori della pressione sanguigna sono normali (111/66 mmHg). Non ci sono caratteristiche dismorfiche. Colpiscono i ripetuti tentativi del bambino di mordersi il polso destro. Non ci sono segni infiammatori e il bambino si esprime con gemiti alla mobilizzazione ripetuta del polso destro. Non sono state trovate altre articolazioni interessate.
Il padre è alto 180 cm, ma la sua apertura alare è ridotta a 164 cm. La sua mano è lunga 18,7 cm (accorciata di 4 cm per la sua altezza) con un terzo dito di 8,3 cm (normale). La radiografia paterna mostra un'assenza bilaterale del carpo.

La radiografia del bambino mostra lesioni carpali compatibili con l'osteolisi carpale e lesioni tarsali scafoidi unilaterali.

Il servizio di genetica è stato consultato e la diagnosi di osteolisi carpotarsale multicentrica di trasmissione autosomica dominante senza nefropatia è stata studiata e confermata.


