Bambino di cinque anni inviato dal suo pediatra di base per uno studio a causa di una deformità cranica frontoparietotemporale destra che era diventata più evidente negli ultimi mesi. Aveva presentato vomito occasionale con cattivi odori, di un anno di evoluzione, e mal di testa accompagnato da fonofobia e fonofobia, di frequenza variabile e intensità lieve che non lo aveva mai svegliato di notte da quando aveva tre anni e mezzo. L'esame neurologico era normale (compreso l'esame del fundus), tranne la macrocefalia con una circonferenza della testa di 55 cm (>99° percentile).
L'unica storia familiare significativa è una cifoplastica frontale sinistra nel nonno paterno.
Nato da una gravidanza controllata, con ecografia prenatale normale e parto eutecologico senza complicazioni. Non aveva altri precedenti personali di interesse. Lo sviluppo psicomotorio era normale, con camminata libera a 13 mesi, linguaggio e socievolezza appropriati per la sua età, e frequentava la scuola con difficoltà di apprendimento nella lettura e nella scrittura.
La TAC cranica ha mostrato un grande AQ nella fossa cranica media destra con spostamento della linea mediana e collasso delle anse ventricolari adiacenti, che è stato confermato dalla risonanza magnetica cranica che mostrava un contenuto ipointenso nella regione frontoparietotemporale destra nelle sequenze T1 e iperintenso in T2, che non è cambiato dopo il contrasto di gadolinio.

Il paziente è stato indirizzato alla neurochirurgia, dove le pressioni intracraniche sono state monitorate con un sensore epidurale pneumatico, utilizzando una trefina frontale precoronale, e solo le pressioni notturne sono risultate patologiche. In considerazione dell'ipertensione intracranica cronica, il trattamento è stato deciso con la cistocisterna, comunicando l'AQ con la cisterna ottico-carotidea, per mezzo di un endoscopio angolato di 30° e un catetere con un palloncino per doppia ventricolostomia, per favorire la comunicazione degli spazi e la libera circolazione del CSF.


