Un bambino di quattro mesi è stato ricoverato con vomito, diarrea e grave ritardo nel peso e nel peso corporeo. Ha presentato ipotonia, strabismo convergente bilaterale e capezzoli invertiti. Genitori sani e non consanguinei, gravidanza e parto normali. Dall'età di un mese ha avuto scarsa assunzione di cibo, arresto della crescita e vomito, con una normale ecografia addominale e transfontanale, radiografia del torace, esami del sangue e urinocoltura.

All'ammissione, il rotavirus è stato rilevato nelle feci. Dopo la risoluzione del processo acuto, il supporto nutrizionale è stato iniziato con una formula di idrolizzato proteico artificiale; in seguito, il paziente è passato alla formula elementare poiché continuava a mostrare uno scarso aumento di peso. Lo studio effettuato ha rilevato ipertransaminemia, ipoalbuminemia, diminuzione della transferrina e della ceruloplasmina, con sierologia da virus epatotropo ed ecocardiografia normali. Dato il sospetto di un possibile errore congenito del metabolismo (IEM), è stato richiesto uno studio metabolico, mentre il paziente ha richiesto il ricovero in Terapia Intensiva a causa della comparsa di sintomi compatibili con la sepsi (febbre, ipoglicemia, cattive condizioni generali e cattiva colorazione). È stata eseguita una risonanza magnetica cranica, che ha mostrato un'ipoplasia cerebellare. Il risultato dello studio metabolico conferma un difetto congenito di glicosilazione delle proteine (CGD) di tipo Ia.


