Un uomo di 72 anni si è presentato al reparto di oftalmologia per una perdita della vista nell'occhio sinistro (LO) presente da un mese. A titolo informativo, il paziente era stato trattato 10 anni prima per un carcinoma prostatico con radioterapia senza recidiva al momento dello studio. L'acuità visiva nell'occhio destro (OD) era di 5/10 e nessuna percezione della luce nell'OI. La pressione intraoculare era di 18 mmHg in OD e 12 mmHg in OI. L'esame alla lampada a fessura ha mostrato una cataratta nucleare ++ in entrambi gli occhi. L'esame del fundus nell'OD non ha mostrato alterazioni, mentre nell'OI non era visibile a causa di un'emovitreo. L'ecografia ha mostrato una lesione lobulare che occupava i 4/5 della camera vitrea. È stata avanzata l'ipotesi di una lesione CM o metastatica, per cui si è proceduto alla ricerca di una lesione primaria. La TC toraco-addominale e gli esami epatici erano normali. Dato il sospetto di una lesione maligna, è stata eseguita una PET/CT, che è risultata positiva nell'occhio (SUVmax: 7,2), nel fegato (SUVmax: 5,7) e nell'ilo polmonare destro (SUVmax: 3,5). Dopo la PET/CT abbiamo esaminato la TC addominale, senza identificare lesioni epatiche, solo una dubbia alterazione nodulare di densità mal delimitata e di difficile interpretazione per le sue piccole dimensioni, non accessibile per la biopsia mediante ecografia o TC. È stata presa in considerazione la risonanza magnetica (RM) del fegato, ma è stata scartata a causa delle piccole dimensioni della lesione. L'enucleazione è stata decisa a causa della necessità di un'anatomia patologica per confermare la diagnosi prima della chemioterapia. Sono stati riportati la gravità della patologia, il tipo di intervento chirurgico e l'impossibilità di recupero visivo nell'occhio colpito. L'anatomia patologica ha mostrato un MC a cellule fusate di grandi dimensioni (17*17 mm) e nello studio immunoistochimico un'intensa positività citoplasmatica per MELAM-A e HMB45.

Il paziente, che al termine dell'iter diagnostico presentava un ECOG-1 (qualità di vita secondo la scala Eastern Cooperative Oncology Group) a causa della perdita della vista, nell'aprile 2011 ha iniziato un trattamento palliativo con dacarbazina alla dose di 850 mg/m2 ogni 3 settimane, con un'ottima tolleranza. Nel giugno 2011 è stato rivalutato e ha presentato una progressione radiologica del fegato, non rilevata alla TC, ma rilevata alla PET/CT.
Nel giugno 2011 ha iniziato il trattamento di seconda linea con ipilimumab (3 mg/kg ogni 3 settimane - 4 dosi), con mantenimento delle condizioni generali (ECOG1), completando il trattamento senza effetti collaterali. È stata nuovamente rilevata una progressione epatica (alla 12a e 16a settimana di trattamento, come previsto dal protocollo di valutazione di ipilimumab), identificata da TAC e PET/CT.
Nel novembre 2011 ha iniziato la terza linea di trattamento con fotemustina a 75 mg/m2 con dose di induzione, a causa della conservazione delle condizioni generali, senza completare il trattamento previsto fino alla valutazione radiologica prevista, a causa del deterioramento generale. È morta nel febbraio 2012 (11 mesi dopo la diagnosi).

