Donna di 32 anni. Riferiva una stipsi abituale, che era aumentata negli ultimi mesi. L'esame fisico non ha dato risultati significativi, tranne che per l'esame rettale, in cui è stata palpata una protrusione arrotondata, morbida e non dolente al polpastrello sulla faccia laterale destra della parete rettale. È stata richiesta un'ecografia addominale, che ha rivelato una massa di aspetto cistico e di dubbia eziologia di localizzazione pararettale destra, con un diametro longitudinale di circa 34 mm. È stata richiesta una RMN della pelvi inferiore per identificare la lesione cistica riscontrata all'ecografia, che è stata refertata come una formazione tondeggiante (4,8 x 2,7 cm), ben definita, con una capsula sottile e un contenuto che mostra un'intensità di segnale omogenea (tenuemente ipointensa in T2 e con un segnale maggiore in STIR) nello spazio pararettale destro e che produce una compressione dello stesso, che potrebbe essere un'anomalia congenita. La paziente è stata indirizzata al reparto di Chirurgia Generale per un trattamento chirurgico programmato con il sospetto di un amartoma cistico retrotale (CRH). È stato asportato un tumore cistico a pareti sottili, con diverse localizzazioni tra le fibre muscolari del muscolo puborettale-elevatore a cui era attaccato. Il reparto di patologia ha ricevuto due frammenti irregolari di tessuto di aspetto membranoso, di colore brunastro, delle dimensioni di 3,5 x 3 x 1 cm. Al microscopio si tratta di una lesione cistica rivestita per lo più da epitelio squamoso maturo, focalmente da epitelio transizionale e ghiandolare, nella cui parete sono presenti fascetti disorganizzati di muscolatura liscia e acini di ghiandole mucose. La diagnosi definitiva è RCH.

