Si tratta di una paziente ucraina di 25 anni, con diagnosi di diabete secondario ad agenesia pancreatica 5 anni fa, ricoverata nel nostro reparto dal pronto soccorso per scompenso chetotico iperglicemico non acidotico. Dalla diagnosi, la paziente ha avuto un controllo metabolico accettabile con HbA1c inferiore al 7% grazie al trattamento dietetico e all'esercizio fisico.
L'anamnesi familiare comprende un bisnonno diabetico e genitori e fratelli sani.
Nell'anamnesi, al momento del ricovero la paziente ha riferito uno scarso controllo metabolico negli ultimi due mesi, in concomitanza con l'insorgenza di frequenti episodi di infezioni delle vie urinarie, recentemente aggravati da candidosi vulvovaginale e paronichia alle dita, con sintomi di polidipsia, intensa poliuria e perdita di peso di 6,4 kg durante questo periodo.
L'esame fisico ha rivelato: altezza 167 cm; peso 38,6 kg; BMI 13,4 kg/m2; pressione arteriosa 120/80 mmHg; FC 116 bpm; saturazione 97%. Mandibola a lanterna. Tiroide di grado 0. AC e AP normali. Addome morbido e depressibile, non dolente, senza masse o megaliti. MMII senza edema e pulsazioni periferiche conservate. Sensibilità vibratoria, con riflessi monofilamento e osteotendinei conservati. Lesioni eritematose e pruritiche nella regione vulvare e perianale suggestive di candidosi. Paronichia al quarto dito della mano destra. Estesa dermopatia diabetica su gambe e braccia.
Esami complementari: emogramma normale, VES 35 mm/h, glucosio 552 mg/dL, Cr 0,8 mg/mL, colesterolo totale 205 mg/dL, LDL-C 125 mg/dL, HDL-C 58 mg/dL. Profilo epatico normale, tranne GOT 54 UI (7-32), GPT 63 UI (5-31) e GGT 59 (7-32). Rapporto albumina/creatinina: 0,6 µg/mg. Glucosio urinario 5567 mg/dL. Metilchetone urinario 50 mg/dL. HbA1c 16,2%. C-peptide basale 166 pmol/L (298-2350). Anti-GAD 0,2 KU/L (0-0,9), anti-IA2 0,2 KU/L (0-1) e anti-insulina (IAA) 77,2 nU/mL (N<40). Anticorpi IgA anti-transglutaminasi 0,82 KU/L (0-10). Anti-TG 149 (0-40) e anti-TPO 13,3 (0-35). TSH 3,1
Esame ginecologico: utero bicorne.
Esame del fundus e retinografia normale.
TC addominopelvica con contrasto: agenesia dorsale del pancreas.
Ecografia addominale: cisti corticali multiple di meno di 1 cm nel rene sinistro, diffuse in tutto il parenchima renale sinistro senza evidenza di dilatazione del sistema pielocaliceale o altri reperti. Rene destro normale. Assenza del corpo e della coda del pancreas.
La coltura dell'essudato del panadizo ha evidenziato Klebsiella oxytoca e la coltura vulvovaginale è risultata positiva per Candida albicans.
Con il sospetto di diabete di tipo MODY, è stato richiesto uno studio genetico mediante PCR fluorescente semiquantitativa, rilevando la delezione eterozigote di almeno gli esoni da 1 a 8 del gene HNF1 β, che è associato al tipo 5.
Il trattamento è stato iniziato con insulina glargine e insulina aspart 1,3 U/kg. È stato somministrato fluconazolo per via orale 100 mg/die (10 giorni) e un ovulo vaginale in dose singola di clotrimazolo 400 mg, e le lesioni fungine sono scomparse.
I controlli successivi hanno mostrato livelli di HbA1c inferiori al 6% con una progressiva diminuzione dell'insulina a 0,5 U/kg 6 mesi dopo il ricovero. Otto mesi dopo il ricovero, la dermopatia diabetica è scomparsa e 18 mesi dopo il ricovero la paziente ha recuperato il peso iniziale e il fabbisogno di insulina è stato mantenuto a 0,5 U/kg. La funzione renale è rimasta nei limiti della norma e la microalbuminuria è negativa. Si è registrato solo un lieve aumento delle transaminasi.

