Maschio di 16 anni con anamnesi personale di adenoidectomia all'età di 4 anni, deficit di fattore VII e X (rilevato all'età di 4 anni), iperbilirubinemia non coniugata (rilevata all'età di 15 anni). Lo zio materno, 37 anni, ritardato mentale, è morto per convulsioni di stato. Era stato ricoverato per astenia, ipotensione (100/70 mmHg), anoressia e vertigini in concomitanza con una diminuzione della dose di desametasone (Dacortin 60 mg/die) prescritta per una paralisi facciale periferica. Nel sospetto di un'insufficienza surrenalica, è stato ricoverato nel reparto ospedaliero. Si è riscontrata una progressiva tendenza al sonno, un leggero disorientamento e allucinazioni con iperbilirubinemia e iperammoniemia, ed è stato ricoverato nell'Unità di Terapia Intensiva. All'arrivo ha presentato i seguenti risultati: altezza 1,85 m, peso 75 kg, pressione arteriosa 130/70 mmHg; frequenza cardiaca 100 bpm; temperatura 36,5o, saturazione O2 100%; cosciente ma disorientato; ittero; il resto dell'esame normale.
Emocromo all'ammissione: Hb 16 g/dl (13-17,4), leucociti 10.800 mil/mm3 (4-11), piastrine 196.000 mil/mm3 (150-400), fibrinogeno 287 mg/dL (200-450), bilirubina totale 7,1 mgr/dL (0-0,3), bilirubina diretta 0,47 mgr/dL (0,3-1,9), AST 50 UI/L (10-40), ALT 169 UI/L (10-40), GGT 16 UI/L (5-40), ammoniaca 424 mgr/dL (15-45), LDH 310 UI/L (210-420). Glucosio 118 mg/dL (69-100), urea 0,17g/L (0,1-0,7), creatinina 0,7 mg/dL (0,5-1), Na 145 mEq/L (132-145), K 3,5 mEq/L (3,1-5,1), Ca 9,1 mEq/L (8,5-10,2), Mg 1,7 mEq/L (1,7-2,2), CO3H 25,78 mEq/L (21-29). Sono stati eseguiti i seguenti esami di imaging: TAC dell'encefalo senza reperti degni di nota e con una buona differenziazione della materia bianca e grigia. Ecografia addominale: nessun segno di trombosi, fegato omogeneo senza alterazioni, reni e milza normali. Ecografia Doppler addominale: nessuna alterazione di fegato, milza, vescica o reni. Assenza di ascite, masse o trombosi. Arteria epatica e vena splenica normali.
A 24 ore dal ricovero, aumento dell'ammoniaca fino a 602 mg/dL e attività protrombinica 44% (75-130) (controllo di 3 mesi prima di Act. Pr. 45%). Il giorno successivo, graduale diminuzione dell'ammoniaca a 67 mg/dL con aumento della BT a 10,3 mgr/dL e della BD a 0,3 mgr/dL e 24 ore dopo, intensa agitazione psicomotoria, seguita da coma con GCS 7. L'ammoniaca a questo punto era 575 mg/dL, il BT 12,7 mg/dL e il BD 0,3 mg/dL. Otto ore dopo, crisi di coma e ammoniaca di 1.723 mg/dL, momento in cui abbiamo iniziato un trattamento empirico nel sospetto di un disturbo del metabolismo dell'urea, con benzoato di sodio 12 g in 30 min e 15 g/24h pc, Carbaglu 1,5 g/6h IV, L carnitina 3 mg ogni 5 h IV, plasmaferesi ed emodiafiltrazione venovenosa continua. Dodici ore dopo abbiamo ottenuto una diminuzione del BT a 5,4 mg/dL ma l'ammoniaca è salita a 4.535 mg/dL, scendendo a 4.004 mg/dL 12 ore dopo. A questo punto il paziente ha presentato TAC con segni di edema cerebrale, esame neurologico e Doppler transcranico compatibili con la morte encefalica, confermata dalla scintigrafia cerebrale. La necroscopia è stata rifiutata, ma è stata eseguita una biopsia epatica post mortem, che ha mostrato un fegato con architettura conservata, necrosi centrolobulare ischemica e alterazioni suggestive di patologia metabolica. I successivi esami del sangue e delle urine (presso il centro di riferimento) hanno evidenziato un deficit di ornitina transcarbamilasi. Lo studio familiare ha identificato la madre come portatrice e uno dei fratelli e una zia materna come affetti.

