Presentiamo il caso di una bambina di 30 mesi che è venuta al dipartimento di emergenza per presentare negli ultimi due giorni una leggera instabilità dell'andatura e un tremore intenzionale. I genitori hanno riferito che tre settimane prima era comparsa una lieve eruzione cutanea generalizzata senza febbre, che si è risolta spontaneamente in pochi giorni. La sua storia personale non includeva allergie note o traumi precedenti e il suo programma di vaccinazione era aggiornato, compresa la varicella. Il suo sviluppo psicomotorio era normale. È stata rivalutata 48 ore dopo, evidenziando un peggioramento dell'atassia che le impediva di stare in piedi, associata a grave irritabilità e sonno irregolare. L'esame fisico all'ammissione ha mostrato che il paziente era in buone condizioni nutrizionali e non c'erano segni meningei, segni esterni di trauma o altri reperti patologici. L'esame neurologico ha rivelato un linguaggio biascicato ma intelligibile e adeguato al contesto, un'atassia cerebellare e un tremore intenzionale intenso e generalizzato. I nervi cranici, la forza, il tono muscolare e i riflessi osteotendinei erano normali e simmetrici.
All'ammissione, sono stati eseguiti l'elettroencefalogramma (EEG) e la tomografia cerebrale (CT) con contrasto iodato, che non hanno rivelato anomalie elettroencefalografiche o strutturali. Le tossine delle urine erano negative. La puntura lombare ha mostrato una lieve linforrea con biochimica e colture negative, compresi il gruppo Herpes, il virus neurotropico e Borrelia. La sierologia per il virus Herpes simplex, Epstein-Barr, Varicella-zoster, enterovirus, Salmonella sp., Streptococcus pyogenes e Borrelia burgdoferi non ha mostrato risultati patologici.
Il quinto giorno dopo l'inizio dei sintomi, il paziente ha presentato un tremore intenzionale e una grave atassia troncale che rendeva difficile sedersi. Il tremore era aggravato da un probabile mioclono rinforzato intenzionalmente e l'irritabilità era estrema. Apparvero allora movimenti oculari rapidi, saccadici, multidirezionali, caotici ma coniugati, visibili anche ad occhi chiusi, che diminuivano quando il paziente riusciva a fissare lo sguardo. Data la diagnosi clinica di opsoclono (SOMA), è stata avviata la ricerca di un possibile tumore. È stata richiesta un'ecografia addominale, con risultati normali, e una semplice radiografia del torace ha mostrato una massa toracica parasternale sinistra. Una TAC toracica ha mostrato una massa intratoracica paravertebrale sinistra, compatibile con NCT, confermata dopo l'intervento come ganglioneuroblastoma localizzato. Anche l'enolasi neurone-specifica nel sangue e le catecolamine nelle urine delle 24 ore sono state richieste e trovate normali.

L'opsoclono è diminuito dopo l'inizio del prednisone orale ad alte dosi (2 mg/kg/giorno), e non è stato più osservato 15 giorni dopo l'intervento. L'atassia e l'irritabilità sono migliorate notevolmente, ma un anno dopo richiede ancora un trattamento con prednisone orale a dosi minime giornaliere per le ricadute di lieve instabilità dell'andatura e irritabilità, senza alcuna prova di recidiva del tumore fino ad oggi. Il suo sviluppo psicomotorio continua a progredire normalmente.


