Donna di 27 anni, seguita nel nostro reparto dal febbraio 2004, quando è stata indirizzata dal suo traumatologo all'età di 18 anni.
Anamnesi
- Fibrodisplasia ossificante progressiva. Diagnosi a 6 anni. Fusione a livello dei corpi vertebrali della colonna vertebrale cervicale, ossificazioni multiple a livello della muscolatura paravertebrale cervicale, dorsale e lombare, del cinto scapolare bilaterale, delle articolazioni coxofemorali, delle cosce, delle ginocchia e dell'addome, con conseguente dolore intenso e incapacità di deambulare, con necessità di sedia a rotelle per spostarsi.

- Intervento chirurgico di esostosi a livello del ginocchio destro e della prima articolazione metatarso-falangea bilateralmente.
- Otosclerosi bilaterale operata all'età di 6 anni. È portatrice di apparecchi acustici.
- Anemia da carenza di ferro probabilmente secondaria a sanguinamento gastrico cronico dovuto al trattamento con FANS e corticoidi. In trattamento con ferro orale.
- Obesità, aspetto cushingoide.
- Intolleranza al metamizolo.
- Sindrome ansioso-depressiva reattiva.
- Episodi di insufficienza respiratoria ipercapnica secondaria a un disturbo ventilatorio restrittivo dovuto alla sua malattia di base, che hanno occasionalmente meritato il trattamento con NIV domiciliare dal 2004.
Le ultime esplorazioni complementari eseguite sono state:
- TAC toracica (febbraio 2010): grossolane calcificazioni nei tessuti molli della cavità toracica in relazione alla patologia di base della paziente. Cardiomegalia.
- TC addominale (aprile 2010): sono state osservate calcificazioni muscolari multiple a livello pettorale, periscapolare, dorsale, paravertebrale e principalmente nell'area del gluteo sinistro, suggestive di corrispondere alla sua patologia di base.
- PFR (marzo 2011) FVC 1,57 (40 %); FEV1 1,36 (42 %); FEV1 86 %, GSA: (marzo 2011) P02 70, PC02 55.
Stato socio-funzionale: vive con i genitori. Studente di economia aziendale. Utilizza una sedia a rotelle.
Alla prima visita le è stata prescritta una morfina orale a lento rilascio e un regime permanente di prednisone. In precedenza, erano stati istituiti vari regimi di FANS e paracetamolo, progressivamente inefficaci, alternando diversi tipi di oppioidi e diverse forme di presentazione. Dal febbraio 2004, la paziente è stata monitorata periodicamente, sia per il dolore di base causato dalle molteplici ossificazioni eterotopiche che presenta, sia per le spinte dolorose secondarie a condizioni infiammatorie delle parti molli che danno origine a nuove formazioni ossee, spinte causate da lievi traumi, posture anomale, condizioni virali, ecc.
Abbiamo progressivamente ritirato i corticoidi, lasciandoli confinati solo agli episodi dolorosi dovuti alla neo-ossificazione, migliorando ampiamente gli elementi cushingoidi che presentava. Controllo di base con fentanil transdermico e fentanil sublinguale per il dolore da sfondamento. Ultimamente, con fentanil transdermico 100 mcg/h ogni 3 giorni, il dolore era sotto controllo.
Qualche settimana fa ha presentato la spinta dolorosa più forte da quando la seguiamo: a causa di un cambio di indirizzo, di 2 giorni di vacanza con la famiglia e senza altre cause apparenti, ha iniziato a provare un forte dolore a livello della scapola sinistra, senza febbre e senza sintomi respiratori paralleli. Si è recata all'ospedale più vicino dove è stata visitata e non è stata riscontrata alcuna componente respiratoria o infettiva diffusa, attribuendo i sintomi alla sua malattia di base. Le sono stati somministrati FANS, pirazoloni e morfina, tutti per via endovenosa. Dopo 24 ore, non avendo notato alcun miglioramento, la paziente è stata indirizzata al nostro centro. All'arrivo, la VAS era di 100 mm. La radiografia ha mostrato una neoformazione ossea sotto forma di ponte tra la scapola sinistra e la griglia costale, nonché un'accentuazione della neoformazione ossea paracervicale destra. Abbiamo iniziato un regime di desametasone IV 4 mg c/6 ore + morfina IV 5 mg c/6 ore + desketoprofene 50 mg IV c/8 ore + diazepam orale 10 mg ora 22. Copertura con omeprazolo, 40 mg/die. Dopo 24 ore, il paziente è rimasto praticamente invariato, quindi abbiamo aumentato il dosaggio del desametasone a 12 mg c/6 ore. Dopo 24 ore c'è stato un miglioramento, VAS di 40 mm, abbiamo aumentato il dosaggio del desametasone al mattino a 20 mg, lasciando le altre 3 somministrazioni a 12 mg. Inoltre, poiché la paziente riferiva disestesia e parestesia alla mobilizzazione della regione dolorosa, abbiamo aggiunto pregabalin per via orale: 75 mg-5 mg-150 mg. Miglioramento progressivo. Dopo 3 giorni di quest'ultimo regime, VAS 0 mm. Abbiamo iniziato a ridurre il dosaggio del desametasone, passando alla somministrazione orale, e della morfina. Cinque giorni dopo, dimissione a casa, con un regime orale di paracetamolo 1 grammo c/8 ore + naprossene 500 mg 1-0-0 + pregabalin 75 1-0-2 + diazepam 10 mg 0-0-1 + montelukast 5 mg 0-0-1. Sei giorni dopo l'inizio dei corticosteroidi, gli esami del sangue erano normali.

Dal momento della dimissione abbiamo effettuato un follow-up telefonico, che ha mostrato una buona evoluzione. Nessun dolore. Ha ripreso gli studi universitari a distanza.

