Donna di 60 anni con diagnosi di CML BCR-ABL positiva nel gennaio 2010. Dalla diagnosi fino ad aprile 2011 ha ricevuto un trattamento con imatinib 400mg/die con una tolleranza accettabile (sintomi moderati di stanchezza, dolore, bruciore e gonfiore alle gambe, edema delle palpebre e comparsa di lesioni biancastre nel letto ungueale) e una risposta ematologica molto rapida, con normalizzazione dell'emogramma entro una settimana. Nell'aprile 2011, a causa della progressione del segnale molecolare e dell'acquisizione della mutazione Y253F nel sangue periferico (PB) e nel midollo osseo (BM), imatinib è stato sostituito da dasatinib 100mg/die. La mutazione Y253F conferisce resistenza a imatinib, sensibilità intermedia a nilotinib e sensibilità a dasatinib. Il paziente ha presentato una buona tolleranza clinica durante il trattamento con dasatinib, ad eccezione della comparsa di una tosse persistente e dell'astenia, ottenendo una risposta molecolare importante.
Durante il trattamento con dasatinib, il paziente ha sviluppato pancitopenia con infiltrazione di blasti nel BM, è stata fatta una diagnosi di crisi di blasti linfoidi ed è stata rilevata la mutazione T315I nel dominio della chinasi ABL.
Una volta ottenuta la remissione morfologica della crisi blastica dopo la somministrazione della chemioterapia di induzione con vincristina, daunorubicina, steroidi e profilassi intratecale e data la precedente esposizione a imatinib e dasatinib, il reparto di ematologia ha deciso di iniziare il trattamento con ponatinib nel settembre 2012. Inizialmente, la dose somministrata era di 45 mg al giorno, che ha dovuto essere ridotta a 30 mg al giorno a causa dell'intolleranza clinica, principalmente dolore osteomuscolare, astenia e pressione sanguigna elevata, che ha richiesto un aggiustamento del trattamento antipertensivo.
Attualmente, il paziente mantiene una risposta ematologica e molecolare completa con una tolleranza accettabile. È stata recentemente valutata nella consultazione pre-trapianto del dipartimento di ematologia per la possibilità di consolidamento con HSCT allogenico da un donatore non correlato, poiché non ha un fratello HLA compatibile.


