Il paziente H.V.P.D., di 16 anni, si è presentato con la principale lamentela di difficoltà nella fonazione. Durante l'esame fisico, è stato osservato che il paziente presentava statura elevata, schema facciale III, con grave ipoplasia mascellare, affollamento dentale, relazione angolare di classe III, morso aperto anteriore, ugola bifida e macroglossia. Raccogliendo i dati durante l'anamnesi, è emerso anche che, alla nascita, la paziente presentava un difetto della parete addominale, successivamente corretto. Tutti questi risultati hanno contribuito alla formazione della diagnosi di sindrome di Beckwith-Wiedmann.

Il paziente è stato incorporato al trattamento ortochirurgico, essendo stati osservati problemi di deglutizione, fonazione e difficoltà respiratorie, con una forte correlazione con la macroglossia. Pertanto, per questo caso è stata pianificata una procedura chirurgica di glossectomia parziale, prima dell'intervento di chirurgia ortognatica. La tecnica utilizzata è stata quella proposta da Obwegeser et al. (1964)10 , in cui il segmento centrale e l'apice della lingua sono stati resecati, riducendone le dimensioni in senso anteroposteriore e trasversale, in modo da attenuare i problemi legati alla parola.
Per un adeguato controllo del sanguinamento transoperatorio e una maggiore facilità di esecuzione, l'intervento è stato eseguito in anestesia generale con intubazione orotracheale, a causa della presenza di un'ipertrofia dei turbinati nasali che impediva il passaggio del tubo nasotracheale. Per effettuare le incisioni, sono stati stabiliti dei punti di riparazione con filo di cotone 2.0 alle estremità laterali e anteriori della lingua e si è utilizzata una pinza per afferrare i tessuti di tipo Allis per assistere la dissezione. Dopo la stabilizzazione, è stata eseguita la demarcazione dell'incisione con blu di metilene e infiltrazioni di anestetico locale (lidocaina 2% con epinefrina 1:200.000). La rimozione del segmento delimitato è stata eseguita con un dissettore chirurgico elettrico (ago da colrado, Stryker Corporation®) in direzione apice-base, preservando i bordi laterali e riducendo al minimo il rischio di lesioni ai rami del nervo linguale. Il segmento è stato rimosso e si è proceduto a un'attenta emostasi per ridurre al minimo i rischi di ematoma linguale e di sanguinamento postoperatorio. Dopo il controllo dell'emorragia, i segmenti sono stati approssimati con filo riassorbibile (Vicryl 3.0-ETHICON) dalla porzione più profonda a quella più superficiale con un approccio accurato da base ad apice. Nell'immediato postoperatorio è stato possibile verificare la riduzione anteriore e trasversale della lingua senza compromettere le vie aeree e senza complicazioni di natura emorragica o infettiva. Dieci giorni dopo l'intervento, la paziente ha iniziato la terapia logopedica per favorire il ritorno della motilità della lingua e della fonazione.
Attualmente, il paziente è a 3 anni dall'intervento e presenta una notevole riduzione delle dimensioni della lingua in senso trasversale e longitudinale, senza segnalazioni di perdita sensoriale o gustativa nella regione. È in corso un trattamento fonoaudiologico e ortodontico con l'obiettivo di eseguire un intervento chirurgico per correggere la discrepanza maxillomandibolare.

