Una donna di 27 anni con un esordio della malattia due anni fa sotto forma di grave pancolite e successiva corticodipendenza, in trattamento di mantenimento con azatriopina e mesalazina orale.
È stato ricoverato per dolori addominali, diarrea sanguinolenta e mal di testa accompagnati da deficit motori nell'arto inferiore sinistro.
Esame fisico: dolore addominale diffuso alla palpazione profonda. Esame rettale con detriti ematici freschi. Discreta impotenza funzionale nell'arto inferiore sinistro e parestesia in entrambi gli arti superiori.
Gli esami di laboratorio all'ammissione hanno mostrato emoglobina 11 g/dl, VES 78 mg/l e una mobilitazione enzimatica minima (GOT 74 IU/l, GPT 96 IU/l, GGT 182 IU/l, FA 148 IU/l).
La valutazione neurologica ha indicato la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) del cervello, mostrando una trombosi del seno venoso longitudinale. Rectosigmoidoscopia: grave coinvolgimento della mucosa del margine anale. Biopsie compatibili con una colite ulcerosa attiva, escludendo l'infezione da citomegalovirus. Il trattamento è stato iniziato con corticosteroidi per via endovenosa a dosi massime (1 mg/kg/die) ed eparina a basso peso molecolare, con una progressiva normalizzazione dei movimenti intestinali.
Dopo una settimana di ricovero, aumento del perimetro addominale con semiologia di ascite e deterioramento neurologico (mioclonie agli arti inferiori, diminuzione dell'acuità visiva), accompagnato da aumento della citolisi (GOT 600 IU/l, GPT 463 IU/l) e coagulopatia. L'ecografia addominale Doppler è stata eseguita: epatomegalia. Porta di 9,5 mm catturando Doppler solo nel suo ramo destro. Arteria epatica prominente. Sovraepatico con minimo assorbimento del flusso, appiattito. Contenuto ecogeno nella cava inferiore. Ascite.
Ulteriore studio con CT e angio-MRI addominale: cava intraepatica diminuita in calibro con immagine di trombo intraluminale. Perdita di intensità di segnale dei vasi sovraepatici per tutta la loro lunghezza. Porta permeabile. Epatomegalia. Ascite.

Sono state escluse altre cause di malattia epatica ed è stata eseguita una paracentesi diagnostica (leucociti 20, glucosio 86, proteine 1.8, albumina 1.4, GASA 1. Citologia negativa). Studio di trombofilia con deficit relativo di fattori di sintesi epatica (fattore V 36,63%, VII 21%), senza disturbo procoagulante primario (anticorpo antifosfolipidi, test di Ham e fattore V di Leyden, negativo. Il gene della protrombina e della metilenetetraidrofolato reduttasi, l'omocisteina, l'antitrombina III, la proteina C e S erano normali).
Con il sospetto di sindrome di Budd-Chiari, è stato iniziato un trattamento con eparina di sodio a dose piena. Il deterioramento clinico è continuato nei giorni seguenti, con ascite tesa e grave coagulopatia (attività protrombinica 38%).
Dopo una valutazione multidisciplinare, il paziente è stato trasferito in un altro centro per un tentativo di posizionamento di un sistema di shunt intraepatico percutaneo portosystemico, dal quale siamo stati informati della necessità di una fibrinolisi congiunta a causa della trombosi portale associata. L'evoluzione successiva fu torpida con la comparsa di complicazioni emorragiche a diversi livelli, tra cui una massiccia emorragia cerebrale e la morte finale del paziente.


