Una donna di 56 anni con ritardo mentale congenito moderato, dislipidemia e ipotiroidismo si è presentata per un consulto a causa di stipsi progressiva, aumento del perimetro addominale e perdita di peso di 8 kg negli ultimi 4 mesi. L'esame fisico ha rivelato la palpazione di una massa ipogastrica centrale, dura e poco delimitata di circa 10 x 8 cm. Gli esami di laboratorio, compresi i reagenti di fase acuta e i marcatori tumorali digestivi e ginecologici, nonché l'ecografia ginecologica, erano normali. È stata eseguita una TC addominopelvica, che ha mostrato una dilatazione gigante del retto e del colon sinistro, occupata in tutto il lume da detriti fecali compattati, con spostamento di tutti gli organi addominali e idronefrosi bilaterale senza insufficienza renale associata. La colonscopia fino al cieco con biopsie e la risonanza magnetica pelvica erano normali. È stata eseguita una manometria ano-rettale, che ha mostrato la conservazione del riflesso rettoanale inibitorio. Il trattamento è stato iniziato con clisteri orali di polietilenglicole e lattulosio, con un notevole miglioramento clinico, e attualmente la paziente è in terapia di mantenimento con lattulosio orale ad alte dosi con aumento di peso e un movimento intestinale ogni 24-48 ore.

