Un uomo di 70 anni, fumatore, con enfisema polmonare e vitiligine, è stato sottoposto a colonscopia nel maggio 2001 a causa di diarrea, dolore addominale, deterioramento generale con perdita di peso, anemia e ipoalbuminemia. La colonscopia ha evidenziato una massa polipoide nel sigma che produceva una stenosi che impediva il passaggio dell'endoscopio. Sebbene le biopsie non abbiano confermato la malignità della lesione, è stata eseguita una resezione con anastomosi colonica latero-laterale. Il referto del campione chirurgico era: campione di colectomia con un'ulcera estesa di 6,5 cm, con bordi rialzati che penetravano nella parete del colon fino al grasso pericolico, con un'estesa reazione infiammatoria riparativa e inclusioni mucosali con iperproduzione di muco che formavano laghi a livello murale all'interno dell'ulcera. La diagnosi è stata: colite cistica profonda. Il paziente è migliorato dopo l'intervento, ma è tornato sei mesi dopo con dolore anale e perdite. Era presente un orifizio fistoloso nel margine anale destro, senza chiari segni infiammatori, ma doloroso al tatto con fuoriuscita spontanea di liquido bianco e un'ulcera del canale anale che si estendeva prossimalmente.
La colonscopia ha confermato che l'ulcera si estendeva per 3 cm nel retto, con bordi regolari e nodulari. In corrispondenza dell'anastomosi colonica era presente un'altra ulcerazione con formazioni pseudonodulari e una grande quantità di muco, e a 30 cm era presente un'altra escavazione mucosa simile con un possibile orifizio fistoloso. Le biopsie erano aspecifiche. Durante il ricovero ha presentato ematemesi e la gastroscopia ha mostrato una grave esofagite distale, una gastrite erosiva e un'ulcerazione diffusa della mucosa del duodeno bulbare e postbulbare. È stata richiesta la determinazione della gastrina, che è risultata pari a 817 pg/ml (valore normale fino a 100 pg/ml). Anche le biopsie delle ulcere duodenali erano aspecifiche. Il paziente è migliorato con omeprazolo 40 mg al giorno, plantago ovata e analgesici. Una TC dell'addome ha confermato la presenza di una massa di 3 cm in un corpo-coda pancreatico vascolarizzato. È stata eseguita una laparotomia e non è stato trovato alcun tumore pancreatico, ma è stata resecata una massa nel colon trasverso. L'esame istologico ha mostrato: 21 cm di colon trasverso con un'area mucosa irregolare dall'aspetto variegato di 7 cm di estensione, aree di ulcerazione lineare con infiltrato infiammatorio con microabscessi che interessavano l'intero spessore del pezzo. A due mesi il valore della gastrina era di 529 pg/ml.
Il paziente non ha accettato di sottoporsi a ulteriori esami ed è rimasto in buone condizioni generali per due anni e mezzo, avendo uno o due movimenti intestinali al giorno con una certa incontinenza anale. Ha ricevuto ferro a causa dell'anemia da carenza di ferro, plantago ovata e omeprazolo 20 mg al giorno. Nell'ottobre 2004 è stata eseguita una colonscopia per diarrea che ha mostrato una colite segmentaria da 15 cm di margine anale a 35 cm con pseudopolipi e friabilità, che sembrava una colite ulcerosa. Il retto era privo di lesioni. Le biopsie del colon hanno suggerito una colite ulcerosa attiva. Il paziente è stato trattato con mesalazina orale e poi con steroidi dal novembre 2004 al febbraio 2005. Il paziente è stato ricoverato più volte per il peggioramento dell'enfisema polmonare e ha subito uno pneumotorace bilaterale. È stato seguito solo in visite pneumologiche fino all'aprile 2006.

