Una paziente di 74 anni è stata ricoverata con dolore addominale diffuso, ipossia e astenia da 2 settimane. Da 2 giorni vomitava fondi di caffè e feci meleniche. La sua anamnesi personale comprendeva ipertensione in trattamento con amiloride/idroclorotiazide e dislipidemia controllata con lovastatina. Non fumava e negava di assumere FANS, alcol o contraccettivi orali. L'anamnesi familiare era la seguente: madre morta per cancro gastrico, fratello con cirrosi epatica di eziologia sconosciuta e sorella con carcinoma epatocellulare.
- Esame fisico: stabilità emodinamica. Dolore diffuso alla palpazione dell'addome, senza segni di peritonismo.
- Esami di laboratorio al momento del ricovero: emoglobina: 13,5 mg/dl; ematocrito: 37,6%; piastrine: 120.000 piastrine/ml; bilirubina: 247 mg/dl; fosfatasi alcalina: 220 UI/l; aspartato aminotransferasi: 59 UI/l; alanina aminotransferasi: 28 UI/l e gamma-glutamil transpeptidasi: 129 UI/l. Una gastroscopia d'urgenza ha mostrato varici esofagee di medie dimensioni senza segni di imminente emorragia [F2 RC(-) secondo la classificazione della Società giapponese per lo studio dell'ipertensione portale] ed erosioni multiple con fibrina a livello gastrico e duodenale senza segni di emostasi recente. Alla tomografia computerizzata e all'ecografia addominale, il fegato era di dimensioni normali, con bordi leggermente ondulati e un parenchima leggermente eterogeneo, senza lesioni che occupano spazio. Sono stati osservati anche splenomegalia, ascite e un piccolo versamento pleurico sinistro. D'altra parte, era presente una trombosi portale completa non occlusiva a livello dell'ilo epatico e dei suoi rami, nonché un altro trombo a livello della vena mesenterica superiore con presenza di circolazione collaterale nei legamenti gastroepatici e periesplenici. Lo studio eziologico delle diverse cause della malattia epatica cronica comprendeva: virus epatotropi (HBV, HCV) e HIV, studio dell'autoimmunità, ceruloplasmina, ferritina e porfirine nelle urine, tutti risultati negativi. Successivamente, è stata eseguita una biopsia epatica percutanea con uno studio emodinamico che ha mostrato un gradiente di pressione portale di 12 mmHg con flebografia normale. La biopsia ha mostrato un'architettura epatica alterata dovuta a iperplasia epatocitaria nella zona 1 di alcuni acini, con tendenza a essere nodulare ma senza setti di fibrosi perinodulare. I tratti portali mostravano la consueta triade dotto-arteria-vena, sebbene la vena fosse talvolta poco evidente e si osservasse una vena paraportale. Presentavano un lieve ingrossamento fibroso e contenevano un lieve infiltrato infiammatorio linfoplasmacitico con debordamento focale attraverso l'interfaccia periportale. Anche nel lobulo sono stati osservati alcuni focolai infiammatori, sebbene non vi fossero corpi acidofili o altri reperti rilevanti. Queste lievi alterazioni fibroinfiammatorie, l'iperplasia nodulare irregolare e l'assenza di fibrosi perinodulare escludono la presenza di cirrosi e sono compatibili con un'ipertensione portale non cirrotica. Data la possibilità che tutte le alterazioni epatiche fossero secondarie a una trombosi portale primaria, è stato eseguito uno studio di ipercoagulabilità.

Questo studio ha mostrato una proteina S libera antigenica (pS), una pS antigenica totale e una pS libera anticoagulante rispettivamente del 56, 107 e 44%, il che è stato suggestivo di un deficit di proteina S di tipo I. Tutti gli altri parametri della coagulazione (compresi fibrinogeno, antitrombina, proteina C, anticorpi anticardiolipina, resistenza alla proteina C attivata, fattore V Leyden, fattore II G 20210A e omocisteina) erano nella norma. Questo risultato è stato confermato in un successivo controllo.
Il paziente è stato posto in trattamento anticoagulante con acenocumarolo e diuretici a tempo indeterminato. Nel follow-up del paziente non sono stati osservati nuovi scompensi.

