Una donna di 42 anni è stata visitata nel reparto di Gastroenterologia dal gennaio 2005 per aver presentato una scarsa rettorragia alla fine dei movimenti intestinali insieme a tenesmo e dolore anale da due anni. La paziente non aveva un'anamnesi familiare o personale di interesse e non seguiva alcun trattamento medico regolare. L'esame fisico ha rivelato solo un'area indurita sulla parete laterale sinistra del retto. È stato effettuato un esame del sangue completo, che è risultato del tutto normale. Alla luce di questo reperto, si è deciso di eseguire una colonscopia, riscontrando due polipi millimetrici nell'ampolla rettale, emorroidi interne (una delle quali prolassata) e sul lato laterale sinistro dell'ampolla rettale un'area eritematosa e leggermente sollevata di circa 2 x 2 cm, con bordi geografici e aspetto indeterminato, da cui sono state prelevate biopsie. Inizialmente è stata posta la diagnosi differenziale di malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa), ulcera da steroidi e sindrome dell'ulcera rettale solitaria. L'anatomia patologica ha mostrato un ispessimento della mucosa, con allungamento e distorsione delle ghiandole e una lamina propria edematosa con una grande quantità di collagene e fibroblasti, tutti compatibili con la diagnosi di sindrome dell'ulcera rettale solitaria. È stata eseguita una manometria ano-rettale che ha mostrato un volume rettale massimo tollerabile leggermente ridotto e un tempo di espulsione del palloncino minimamente prolungato.

