Una donna di 68 anni, senza precedenti, è giunta al pronto soccorso a causa di un'emorragia da un tumore al braccio sinistro. Il tumore è grande (21x15 cm) e occupa l'intera metà distale del braccio; è ulcerato, con aree necrotiche, pelle molto fragile e sanguinamento. Riferisce di aver notato un tumore di piccolo diametro che era progressivamente aumentato di dimensioni negli ultimi 2 anni e per il quale non si era mai consultato.

Al pronto soccorso è stata eseguita l'elettrocoagulazione del punto di sanguinamento in anestesia locale ed è stato prelevato un campione di tessuto per l'esame patologico.
La donna è stata ricoverata in ospedale e sottoposta a esami. Sono stati eseguiti esami preoperatori, esami di diagnostica per immagini e uno studio di estensione del tumore. La radiografia del braccio ha mostrato una massa di tessuto molle senza invasione ossea. Lo studio di estensione (TC toraco-addomino-pelvica) ha mostrato un nodulo polmonare dai bordi ben definiti e a localizzazione juxtapleurica, localizzato nel segmento superiore del lobo inferiore sinistro, di circa 6 mm, suggestivo di metastasi; ha inoltre evidenziato adenopatie ascellari omolaterali.

La biopsia del tumore rivela un'area con infiltrazione massiva dell'intero derma da parte di una proliferazione fibroistiocitaria che sembra essere di basso grado e un'altra area necrotica, che suggerisce una proliferazione di alto grado. Come diagnosi differenziale si suggerisce un fibroistiocitoma maligno, un sarcoma fibromixoide o un mixofibrosarcoma.
Una volta completati gli studi, la paziente è stata valutata in una sessione clinica congiunta dai reparti di Chirurgia Plastica, Oncologia e Chirurgia Toracica per decidere l'approccio terapeutico da adottare. È stato deciso il trattamento chirurgico del tumore e l'applicazione di una chemioterapia adiuvante al nodulo polmonare, che non si riteneva dovesse essere asportato chirurgicamente.
L'intervento consisteva nella resezione completa del tumore con ampi margini e nella chiusura diretta del difetto sottostante. Il trattamento chemioterapico adiuvante è consistito in 6 cicli di Ifosmamide, Mesna, Adriamicina e Dacarbazina.

Lo studio anatomopatologico del tumore escisso ha rivelato macroscopicamente un pezzo di 21x16x15 cm, parzialmente rivestito di cute con importanti aree di ulcerazione profonda e bordo di accrescimento espansivo; in sezione presentava estese aree centrali di necrosi, consistenza elastica e colorazione biancastra nelle aree non necrotiche e un aspetto mixoide nelle altre aree. L'esame microscopico ha rivelato un pattern nodulare complessivo, anche se in molte aree è stato perso a causa delle grandi dimensioni dei noduli. Istologicamente erano presenti aspetti molto variabili, prevalentemente aree di aspetto sarcomatoide con cellule allungate con nuclei ovoidali e citoplasma discretamente acidofilo; in altre aree erano presenti quantità variabili di materiale mucoide, aree a predominanza mixoide e persino un chiaro aspetto cartilagineo; l'altra componente chiaramente identificata era epiteliale, glanduliforme e spesso cilindromatosa. L'immunoistochimica è risultata positiva per le citocheratine (AE1-AE3) nelle aree epiteliali e negativa nelle aree sarcomatoidi, la vimentina positiva nelle aree sarcomatose e negativa nelle aree epiteliali pure, la proteina s-100 positiva nelle aree sarcomatoidi e negativa nelle aree epiteliali, l'EMA positiva nelle aree epiteliali, il MIB I (indice di proliferazione) molto alto (50%), Actina e Desmina negative, C-Kit negativo. La diagnosi istologica definitiva è stata quella di un tumore altamente maligno di origine epiteliale, chiamato siringoma condroide maligno.

La paziente è stata seguita nell'ambulatorio di Chirurgia Plastica, presentando una buona evoluzione cicatriziale, senza evidenza di recidiva dopo 2 anni. La risonanza magnetica (RM) del braccio non ha mostrato alcuna evidenza di recidiva locale. Gli studi di imaging toraco-addominale hanno mostrato una diminuzione delle linfoadenopatie ascellari e un nodulo polmonare (4 mm). Continuano i controlli trimestrali da parte dei reparti di chirurgia plastica e oncologia.

