Un uomo di 34 anni, con diagnosi di sindrome di Klinefelter, si è presentato al pronto soccorso per una perdita dell'acuità visiva nell'occhio sinistro (LO) di 2 giorni. L'acuità visiva nell'occhio destro (OD) era pari a 1 e nell'OI a 0,2. Il polo anteriore era invariato e l'angolo era aperto di grado IV 360o con scarsa pigmentazione. La pressione intraoculare (IOP) nell'OD era di 34 mmHg e nell'OI di 30 mmHg. Lo spessore corneale centrale in OD era di 516 micron e in OI di 520 micron. L'esame funduscopico ha mostrato un marcato aumento dell'escavazione papillare in entrambi gli occhi, con un rapporto escavazione/disco verticale di 0,8. Nell'OI era presente un'escavazione ovoidale. Nell'OI era presente una depressione ovale corrispondente a una fossa congenita del nervo ottico nel settore temporale con un'area di atrofia peripapillare associata a un distacco maculare sieroso. Lo studio dello strato di fibre nervose retiniche mediante tomografia a coerenza ottica (OCT) (Stratus OCT Carl Zeiss Ophthalmic Systems, Inc) ha mostrato un significativo assottigliamento in entrambi gli occhi, più marcato nell'OD, anche se va notato che lo spessore effettivo dello strato di fibre nervose ottiche di sinistra potrebbe essere aumentato dal distacco maculare sieroso. La campimetria computerizzata (Humphrey 24-2) ha mostrato un difetto arcuato superiore in OD e un difetto centrale in OI dovuto alla maculopatia. Caratteristicamente, l'angiografia con fluoresceina ha mostrato un'iniziale ipofluorescenza della fovea. L'OCT sulla macula ha rivelato una separazione degli strati retinici interni in comunicazione con la fovea e un distacco neurosensoriale maculare senza connessione con la fovea. Si nota anche un foro lamellare maculare negli strati retinici esterni.

