Un uomo di 38 anni, iperteso, con ipoacusia neurosensoriale, si è presentato per una bassa acuità visiva (VA). L'anamnesi familiare registrava tre fratelli maschi sordomuti e un altro ipovedente.
L'acuità visiva non corretta (VA) era di 0,3 nell'occhio destro (RA) e di 0,2 nell'occhio sinistro (LA). È stato rilevato un lentigo anteriore e l'esame del fundus ha rivelato una AM in entrambi gli occhi, circondata da un anello perimaculare di punti biancastri. È stata eseguita una tomografia a coerenza ottica (OCT) con Stratus OCT-3 (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA), che ha verificato la presenza di AM, stadio IV, con un diametro basale di 1.347μm in OD e 1.409μm in OI, con iperriflettività negli strati retinici interni e cambiamenti cistici nei tessuti adiacenti. Dopo uno studio sistemico (inclusa la biopsia renale), è stata posta la diagnosi di SA e il paziente è attualmente in emodialisi a causa di una grave insufficienza renale, mantenendo le caratteristiche di AM.

