Una donna di 52 anni è arrivata al dipartimento di emergenza per un'improvvisa e indolore perdita della vista nell'occhio sinistro (OI). Non aveva una storia personale o familiare rilevante.
All'esame oftalmologico, la sua migliore acuità visiva corretta (BCVA) nell'occhio destro (RA) era 0,9 e nel LA 0,6. La pressione intraoculare (IOP) e la biomicroscopia (BMC) del polo anteriore non hanno mostrato alterazioni significative. La visualizzazione del fondo (FO) ha mostrato una screziatura brunastra, più prominente temporalmente alla fovea, corrispondente alla tipica immagine del "fondo a buccia d'arancia". C'erano anche caratteristiche striature angioidi (AE), così come corpi colloidi in entrambi gli occhi (AO). Nel suo OI, c'erano drusen impressionanti del nervo ottico e una lesione grigiastra subfoveale all'interno di un AE elevato, delimitato da emorragie, compatibile con CNV.

Una serie di test complementari sono stati quindi eseguiti, mostrando diffuse chiazze iperautofluorescenti (hyper-FA) e lesioni lineari irregolari ipoautofluorescenti (hypo-FA) con chiazze iper-FA nel loro letto nell'autofluorescenza del fundus (FA) dell'AO. Nell'OI, i drusen del nervo ottico e i corpi colloidi con intensa iper-FA erano prominenti.
L'angiografia con fluoresceina (FAG) ha rivelato un reticolo iper- e ipofluorescente dovuto all'alterazione dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) e una lesione iperfluorescente con diffusione tardiva nel LA compatibile con CNV.
La tomografia a coerenza ottica (OCT) ha mostrato una destrutturazione della banda iperriflettente EPR-coriocapillare nell'AO, e nell'OI una densa lesione cupuliforme (CNV), delimitata da un piccolo distacco di neuroepitelio.
Dopo la diagnosi oftalmologica, è stata inviata all'unità di pseudoxantoma elastico del nostro ospedale, dove la malattia è stata confermata.
Il trattamento è stato prescritto con iniezioni intravitreali mensili di 0.05ml di ranibizumab (Lucentis) per 3 mesi nel suo OI, con misurazione del MAVC e OCT un mese dopo ogni iniezione, e AFG di controllo a 3 mesi. Sono state eseguite scansioni OCT di follow-up periodiche per un periodo di follow-up di un anno. A 3 mesi, è stato osservato un chiaro miglioramento della condizione, poiché il MAVC è migliorato a 0,7, le emorragie sottoretiniche sono scomparse e lo spessore maculare è diminuito all'OCT.

