Un uomo di 69 anni con una storia personale di AML M1 (mieloblastica senza differenziazione), in remissione completa (CR) per 11 mesi dopo il trattamento chemioterapico secondo il protocollo PETHEMA-LAM 99. Nel febbraio 2008 è stato ricoverato per sintomi respiratori catarrali, con grave congestione nasale, senza risposta agli antibiotici. Presentava anche papule eritematose sulla schiena, adenopatie sopraclavicolari e sottomascellari.
Il paziente è stato riferito dall'ematologo per aver presentato un occhio rosso da due giorni, senza altri sintomi oculari. All'esame aveva un'acuità visiva corretta di 20/20 in OD e 18/20 in OI. Riflessi oculari, motilità e tonometria erano normali. La biomicroscopia del polo anteriore ha mostrato una lesione carnosa in rilievo color salmone sul tarso superiore e inferiore in OD. Nell'OI, una lesione simile è stata trovata nella congiuntiva tarsale inferiore. Nessuna alterazione è stata osservata nel fundus.

La possibilità di un coinvolgimento leucemico della congiuntiva è stata considerata e una biopsia della lesione è stata eseguita. L'istologia ha mostrato una proliferazione diffusa di cellule mieloidi disposte sotto l'epitelio congiuntivale, che erano immunoistochimicamente positive per la mieloperossidasi e CD43, negative per i marcatori delle cellule B e T (CD20, CD3, CD5), così come per TdT, CD34 e CD117, e il caso è stato diagnosticato come un sarcoma granulocitico.

Nuove biopsie hanno confermato il coinvolgimento della mucosa nasale e della pelle. Sulla base di questi risultati, la diagnosi è stata SM che colpisce la congiuntiva, la pelle e la mucosa nasale. Tuttavia, nessuna ricaduta è stata osservata negli strisci del sangue periferico e del midollo osseo, quindi è stato considerato che la CR persisteva a questo livello. La puntura lombare e tutti gli altri esami erano normali.
In seguito alla diagnosi di recidiva extramidollare sotto forma di AML SM, è stato iniziato un trattamento di seconda linea secondo il protocollo FLAG-IDA con una buona risposta delle lesioni infiltrative. Il paziente è morto nel maggio 2008, tre mesi dopo la diagnosi di SM, per insufficienza multiorgano.


