Bambina di 3 anni e 8 mesi. Diabete gestazionale e madre Rh - grado A, gestazione di 38 settimane e consegna normale. Cariotipo femminile normale 46 XX.
La diagnosi ecografica prenatale di questa ragazza mostra agenesia del corpo calloso e rene destro displastico multicistico. Nel sistema nervoso centrale ha una cisti del plesso coroideo e una cisti nella regione interemisferica profonda. All'esame MRI, non vengono rilevate anomalie di migrazione neuronale. Le registrazioni elettroencefalografiche (EEG) erano normali. Gli studi cognitivi mostrano un quoziente di sviluppo psicomotorio normale.
L'esame del fondo ha mostrato un aspetto praticamente normale del fondo destro, con una papilla ottica normale, due piccole lacune corioretiniche ipopigmentate e assenza di coinvolgimento maculare. Tuttavia, abbiamo osservato nel fondo sinistro una malformazione colobomatosa del nervo ottico e un numero maggiore di lacune corioretiniche senza coinvolgimento maculare.

