Una paziente di sesso femminile, vista per la prima volta nel reparto di oftalmologia del nostro ospedale nel 1992 (all'età di 33 anni) a causa di una diminuzione dell'acuità visiva dell'occhio destro. L'esame oftalmologico iniziale ha mostrato un'acuità visiva (VA) di 0,2 nell'occhio destro (RA) e 0,6 nell'occhio sinistro (LO), con -5,0 e -4,0 diottrie sferiche rispettivamente. L'esame biomicroscopico del polo anteriore ha mostrato un marcato embrione posteriore e la pressione intraoculare era di 12 mmHg in entrambi gli occhi. Il fundus del paziente ha mostrato le seguenti caratteristiche OD: atrofia geografica circumpapillare del RPE e della coroide con confini precisi che comprendono l'intera area maculare e permettono la visualizzazione dei vasi coroidei sottostanti. OI: lesioni diffuse con caratteristiche simili a quelle dell'OD, con una mezzaluna di atrofia che interessa parzialmente la zona maculare. In questa situazione, è stata eseguita un'angiografia con fluoresceina (FAG) che ha mostrato l'atrofia del RPE e della coriocapillare già descritta, senza chiari segni di attività. Data la possibilità di una coroidite serpiginosa, è stato iniziato un trattamento immunosoppressivo con corticosteroidi e ciclosporina, nonché integratori vitaminici per una possibile carenza nutrizionale, ma non è stata osservata alcuna risposta favorevole. Successivamente, e a causa dell'evoluzione sfavorevole, il trattamento immunosoppressivo con azatioprina e metotrexato è stato ripristinato senza alcun segno di miglioramento.
Nel 2003, a causa della sua storia familiare (2 nipoti diagnosticati geneticamente con la sindrome di Alagille senza manifestazioni oftalmologiche associate), è stato eseguito uno studio genetico sulla paziente, scoprendo la mutazione 2785+3 di AAGT nell'introne 19 del gene Jagged 1 e confermando così il sospetto della sindrome di Alagille.
Attualmente, e dopo 14 anni di follow-up, il paziente ha un'acuità visiva di percezione della luce in OD e 0,1 con fissazione eccentrica in OI. L'esame del fundus ha mostrato la crescita di lesioni corioretiniche atrofiche che coprivano completamente l'area maculare senza mostrare alcun segno angiografico di attività nei controlli periodici effettuati durante il follow-up nel nostro dipartimento.


