Maschio di un anno e cinque mesi, inviato dal suo pediatra per strabismo. Aveva endotropia (15 gradi) e piccola ipertropia nell'occhio destro (OD), l'occhio sinistro (OI) era dominante. L'acuità visiva (VA) è bassa nell'occhio destro (l'occhio è disturbato dall'occlusione dell'occhio sinistro) e accettabile nell'occhio sinistro (l'occhio fissa lo sguardo e coglie piccoli oggetti). Il riflesso della luce sulla cornea ci porta a sospettare una fissazione eccentrica in entrambi gli occhi.
Il bambino aveva sofferto di convulsioni febbrili. Tra la storia familiare, la madre ha avuto la varicella durante la gravidanza (tra 16 e 18 settimane), e uno zio materno ha la sindrome di Alport. Il polo anteriore è normale. Alla schiascopia il punto neutro è +2 in entrambi gli occhi.
L'oftalmoscopia indiretta mostra lesioni ovali in entrambe le macule, prevalentemente nella metà temporale, suggestive di una vecchia retinochoroidite, con periferia normale. Nell'OD la macula è più grande, altamente pigmentata e con tessuto gliale biancastro al centro; gli archi temporali sono curvi verso l'area patologica, e c'è atrofia parapillare temporale. Nell'OI c'è un'atrofia corioretinica ben definita con bordi pigmentati, vasi retinici normali e alcuni vasi coroidei sopra la sclera con ammassi di pigmento; l'ectasia sclerale si vede sotto la retina. Il bambino non ha nistagmo, né altre lesioni oculari o sistemiche. La radiografia del cranio è normale.
Sospettando un'infezione oculare intrauterina, la sierologia per TORCH (Toxoplasma, Rosolia, Cytomegalovirus e Herpes), sifilide e virus della coriomeningite linfocitica è richiesta per il bambino e la madre. Entrambi sono negativi per il toxoplasma (entrambi IgG 0,14 IU/ml, mediante test immunoenzimatico, EIA). Citomegalovirus, bambino negativo, madre positiva con titoli bassi (indice Ig G 2.1, tramite EIA). Herpes tipo I, bambino negativo, madre positiva con titoli bassi (indice IgG 2, tramite EIA). Herpes tipo II, bambino negativo, madre positiva con titoli bassi (indice IgG 2,39, tramite EIA). Virus della varicella-zoster, bambino negativo, madre positiva con titoli alti (indice IgG 2,68 e IgM negativo, tramite EIA). Sifilide, madre e bambino RPR negativo. Rosolia, entrambi positivi come vaccinati (ragazzo IgG 59.3 IU/ml, madre IgG 113.7 IU/ml, tramite EIA). Virus della coriomeningite linfocitica, entrambi positivi, ma con titoli bassi non significativi (IgG 1/32, per immunofluorescenza indiretta).
Questo esclude un'eziologia infettiva, poiché gli anticorpi del bambino non sono elevati, e suggerisce che si tratta di un coloboma maculare atipico bilaterale. Poiché ci sono casi ereditari (1), è stato eseguito l'esame del fundus dei genitori e dei fratelli del bambino, e tutti erano normali. Può anche essere associato a ipercalciuria e ipomagnesiemia (2), ma in questo caso l'indice calcio/creatinina e la magnesiemia sono nei limiti della norma.
Successivamente abbiamo seguito l'evoluzione fino all'età di tre anni, l'AV nell'OD è percezione e proiezione della luce, e nell'OI è 0,2. Nei potenziali evocati visivi, dalla stimolazione con occhiali luminosi e scacchiera, c'è una chiara asimmetria, con un danno in OD.
La penalizzazione con patching non è stata considerata a causa delle grandi dimensioni del coloboma nell'OD. Sarebbe interessante realizzare un'ecografia oculare, ma si è deciso di aspettare che il paziente fosse più grande e collaborasse alla sua realizzazione.


