Un maschio di 13 anni è stato sottoposto a una valutazione oftalmologica per una visione scadente. Fenotipicamente era un bambino basso con un'altezza di 133 cm, brachimorfia e brachidattilia in tutti e quattro gli arti.
Il paziente aveva un errore di rifrazione corretto di -13.00 -6.50 a 1° nell'occhio destro e -16.00-6.25 a 179° nell'occhio sinistro. Con questa correzione ha raggiunto un'acuità visiva di 0,4 e 0,2 rispettivamente. Non c'era diplopia monoculare o risultati di motilità oculare estrinseca e intrinseca.
Il diametro corneale orizzontale era di 12,0 mm in entrambi gli occhi e la pachimetria era rispettivamente di 613 e 611 micron. La camera anteriore era stretta, con iridofacodonzia bilaterale. C'era evidenza di microsferofachia con spostamento anteriore di entrambi i cristallini nella camera posteriore.
La pressione intraoculare era di 20 mmHg bilateralmente. La gonioscopia ha mostrato un angolo stretto simmetrico in entrambi gli occhi di grado II secondo Schaffer.
La scansione topografica Orbscan-II (topografo corneale, Baush and Lomb, U.S.A.) e l'esame del fundus non hanno mostrato anomalie.
Per prevenire la chiusura angolare, l'iridotomia laser Nd:YAG è stata eseguita in entrambi gli occhi a 10 e 2 ore rispettivamente. Data la stabilità della visione e l'assenza di diplopia, è stato adottato un approccio conservativo in accordo con i desideri della famiglia del paziente, monitorando l'acuità visiva, la pressione intraoculare, la documentazione fotografica e i campi visivi per rilevare la comparsa di danni glaucomatosi.
Rivedendo la sua storia familiare, il paziente è stato identificato come il più giovane di una famiglia di otto fratelli, in cui - oltre a quanto detto sopra - un fratello e due sorelle avevano sferofachia, brachimorfia e brachidattilia. I genitori erano sani e nessuno dei bambini ha avuto figli.


