Una donna di 35 anni è stata consultata per una scarsa acuità visiva (VA) fin dall'infanzia, senza trattamento. L'esame ha rivelato capelli, sopracciglia e ciglia giallastri; pelle rossastra, nessun nevo; acuità visiva corretta di 20/400 (-9,50 -5,50 x 135º) nell'occhio destro (OD) e 20/200 (-6,50 -5,50 x 20º) nell'occhio sinistro (OI); esotropia di 50 diottrie, nistagmo orizzontale; entrambi gli occhi (AO) con pressione intraoculare di 12 mmHg, congiuntiva normale, cornea con alcuni depositi stromali biancastri centrali e anteriori ben circoscritti, camera anteriore senza cellule o flare, iride chiara con transilluminazione, cristallino chiaro e ipoplasia foveale. Sulla base dei dati clinici oculari e sistemici, sono state stabilite le diagnosi di AOC e DG e la famiglia è stata indirizzata alla valutazione clinica.

Si tratta di una famiglia di nove membri, con genitori di 74 e 64 anni. Non c'è consanguineità e vengono da diverse località. La GD è presente nella madre, in tre fratelli e nel loro figlio, mentre l'AOC è presente in due dei fratelli ma senza dati sulla GD.


