Una donna di 33 anni è stata consultata per una diminuzione di lunga data dell'acuità visiva e un forte disagio dovuto alla nota secchezza oculare. Fin dall'infanzia il paziente ha sofferto di pelle secca generalizzata, anidrosi, piosi cutanea, lesioni cutanee ipercheratotiche, perdita del cuoio capelluto, assenza di sopracciglia e madarosi senza alterazioni della posizione palpebrale. La sua acuità visiva era di 20/100 con l'occhio destro (OD) e 20/400 con l'occhio sinistro (OI). La biomicroscopia ha rivelato un'iperemia congiuntivale mista, una neovascolarizzazione corneale bilaterale che coinvolge l'intera superficie corneale (sia superficiale che profonda) e una diffusa cheratopatia puntinata superficiale. Il test di Schirmer era di 10 mm OD e 5 mm OI, con menisco lacrimale marcatamente ridotto in entrambi gli occhi. La pressione intraoculare era di 14 mm Hg in entrambi gli occhi. È stato somministrato un trattamento topico con fluorometolone, unguento di eritromicina e abbondante lubrificazione oculare. L'acuità visiva è stata mantenuta nell'occhio destro, ma è migliorata notevolmente nell'occhio sinistro fino a 20/50.
Un esame fisico dermatologico e neurologico dettagliato ha rivelato cheratoeritema e sordità neurosensoriale, e al paziente è stata diagnosticata la sindrome KID. L'anamnesi familiare era negativa per problemi simili e non c'era consanguineità. L'analisi genetica molecolare del gene GJB2, la cui mutazione e relazione con la sindrome KID è stata recentemente stabilita, è stata eseguita ed era positiva per il nostro paziente.


