Bambina di tre anni, diagnosticata un anno fa con neurofibromatosi di tipo 1 dal reparto di pediatria. È stata indirizzata all'oftalmologia per una valutazione, nel contesto dello screening di altre patologie effettuato in questi pazienti. Per questo motivo è stata richiesta anche una risonanza magnetica (RM) cranica.
In questo momento il paziente non aveva sintomi e l'esame era il seguente: acuità visiva non corretta nell'occhio destro 0,9 e nell'occhio sinistro 1. L'esame biomicroscopico del segmento anteriore era normale, così come la funduscopia in entrambi gli occhi. La pressione intraoculare era normale in entrambi gli occhi. Movimenti oculari esterni, nessun reperto patologico. Nessuna proptosi o esoftalmo. Pupille isocoriche e normoreattive.
Nello studio di neuroimmagine con risonanza magnetica è stata rilevata la presenza di un glioma del nervo ottico dell'occhio sinistro.
Si è deciso di non trattare il paziente, ma di seguirlo con controlli regolari ogni tre mesi. Durante questo follow-up, è comparsa progressivamente una leggera proptosi e la visione del paziente è scesa a 0,9 nell'occhio sinistro.

