Una paziente di 26 anni ha frequentato il nostro reparto per un edema bilaterale delle palpebre superiori, presente da 2 anni.
L'esame oftalmologico ha rivelato lesioni di limiti imprecisi (aspetto infiltrativo dell'epidermide) sulla parte nasale di entrambe le palpebre superiori, con una tonalità arancione nella zona temporale, di consistenza soda, e che si estende lungo la piega palpebrale. Erano masse non mobili, non dolorose che non si estendevano oltre il bordo orbitale. Il resto dell'esame era normale.
Per cercare di fare una diagnosi differenziale tra entità come lo pseudotumore orbitale, la malattia del collagene, la sarcoidosi, ecc. è stato eseguito un esame sistemico e tutti i risultati erano normali.
La risonanza magnetica (MRI) dell'orbita ha mostrato che le masse erano praticamente simmetriche e infiltrarono anche il muscolo levatore della palpebra superiore, senza colpire il bulbo oculare.
Si iniziò un trattamento corticosteroideo (pensando a un processo infiammatorio localizzato a livello palpebrale), con alte dosi di metilprednisolone (1 g di Urbason®, HOECHST FARMA), che ridusse le dimensioni dei tumori, ma con recrudescenza dei tumori quando questo farmaco fu sospeso. In considerazione di ciò, e non avendo raggiunto una diagnosi, è stata eseguita una biopsia incisionale, ottenendo tre pezzi di tessuto rosa-giallastro. L'esame istologico ha mostrato un tessuto connettivo lasso, quasi tutto infiltrato da cellule istiocitiche caratteristiche della xantogranulomatosi, che tendevano a formare un modello granulomatoso. La colorazione immunoistochimica per le cellule istiocitiche (CD 68) era positiva.
Questo ha portato a una diagnosi di xantogranulomatosi palpebrale.
Ulteriori test sono stati eseguiti per escludere un coinvolgimento multiorgano: TC addomino-toracica, TC cranica e orbitale, radiografia del torace, ecografia addomino-pelvica e scansione ossea con Tc 99m difosfato. Tutti erano normali.
Si tratta quindi di un caso di pura xantogranulomatosi orbitale, o malattia di Erdheim-Chester, senza manifestazioni sistemiche.
Attualmente, dopo un nuovo ciclo di corticosteroidi (metilprednisolone 80 mg/24 ore, Urbason®) e con una dose di mantenimento (metilprednisolone 4 mg/48 ore, Urbason®) su base continua, il processo rimane relativamente stabile.

