Un paziente di 55 anni si è presentato al pronto soccorso con un deficit di acuità visiva (VA) nell'occhio destro (RA). L'AV era 0,1 in OD e 1 nell'occhio sinistro con correzione.
La sua anamnesi personale comprendeva una trombosi venosa profonda alla gamba destra 5 anni prima e un'ipertensione arteriosa in trattamento.
Non era nota l'anamnesi familiare di trombofilia.
La pressione intraoculare, la biomicroscopia e la motilità oculare erano normali.
L'oftalmoscopia dell'OD ha mostrato emorragie peripapillari a fiamma, tortuosità vascolari, essudati cotonosi ed edema maculare. L'angiografia con fluoresceina ha confermato l'esistenza di una trombosi venosa centrale edematosa.
Lo studio della coagulazione di base ha mostrato livelli elevati di protrombina tissutale (1,55 Uml) ed è stato richiesto uno studio di trombofilia, che ha rivelato un'aumentata resistenza alla proteina c attivata (1,5).
Nell'analisi genetica, i frammenti di DNA che includono i nucleotidi 1691 del gene del fattore V e 20210 del fattore II sono stati amplificati mediante PCR e l'elettroforesi ha successivamente identificato la mutazione 1691 G-A del fattore V e 20210 G-A del fattore II.
Il resto dello studio comprendeva emogramma, velocità di sedimentazione, biochimica generale e altre cause di ipercoagulabilità (proteine S e C, antitrombina III, fibrinogeno, anticorpi antinucleari, omocisteinemia e anticorpi antifosfolipidi) senza risultati significativi.
Si è deciso di anticoagulare la paziente con acenocumarolo (sintrom®). Dal punto di vista oftalmologico, non è stata necessaria la fotocoagulazione, poiché il paziente non ha sviluppato ischemia retinica. La VA dell'occhio è rimasta stabilizzata a 50 cm con il conteggio delle dita.
