Presentiamo il caso di un uomo di 32 anni, senza allergie note ai farmaci, con l'unica storia personale di reumatismo poliarticolare nell'infanzia. È stato ricoverato al pronto soccorso per un forte dolore all'emitorace sinistro, che non cambiava con i movimenti respiratori o i cambiamenti posturali, senza tosse produttiva o dispnea e senza altri sintomi di accompagnamento.
L'esame fisico ha rivelato una piccola linfoadenopatia laterocervicale destra non specifica, con un'epatomegalia di circa 3 cm dalla cresta costale, senza altri reperti di interesse.
Il paziente ha presentato i seguenti esami complementari:
ESAMI COMPLEMENTARI DI BASE
Emocromo e striscio di sangue periferico: emoglobina 13,3 g/dl, piastrine 281.000/ul, leucociti 8.800/ul con 23% segmentati, 1% segmentati, 1% metamielociti, 2% monociti, 33% linfociti (la maggior parte di aspetto plasmacitoide) e 40% plasmacellule, alcune delle quali grandi binucleate.
Biochimica: creatinina 1,2 mg/dl, urea 52 mg/dl, (clearance della creatinina 59 ml/min), proteine totali 10,8 g/dl, calcio totale 9,8 mg/dl, resto normale.
Proteinogramma: picco monoclonale in banda gamma.
Coagulazione: APTT 33,6 secondi, INR 1,35.
Esame urine di base: proteine positive, con presenza di mucina nel sedimento.
Radiografia del torace: piccola immagine nodulare calcificata nel lobo inferiore sinistro, probabile granuloma calcificato.
ESAMI COMPLEMENTARI SPECIFICI
Immunofenotipo del sangue periferico: il 45% della conta totale dei leucociti mostra un immunofenotipo anomalo: CD45+, CD38+, CD138+, CD56+, CD19-, CD20-, CD5, CD10-, CD23-, Cd79b-, sIg-.
Aspirato di midollo osseo: presenza di plasmacellule in una proporzione del 50% della cellularità totale, di dimensioni eterogenee con prevalenza di elementi di dimensioni intermedie. Sono frequenti le cellule binucleate e trinucleate.
Biopsia del midollo osseo: infiltrazione interstiziale multifocale del parenchima midollare da parte di plasmacellule IG-Kappa plasmablastiche. Plasmocitosi midollare del 40-50%. Materiale amiloide negativo.
Beta2-microglobulina: 7,3 mg/dl.
Serie ossea: nessuna evidenza di lesioni osteolitiche.
Immunoelettroforesi del siero: IgG 4,390 mg/dl, IgA 14,5 mg/dl, IgM 4,17 mg/dl. Immunofissazione del siero: Paraproteina IgG-Kappa.
Immunoelettroforesi delle urine: proteinuria da catene leggere (Bence-Jones) di 1.310 mg nelle 24 ore, per paraproteine IgG-Kappa e catene leggere Kappa libere.
Sierologia HBV, HCV, HIV: negativa.
Ecografia addominale: epatomegalia, senza lesioni epatospleniche focali. Non c'era evidenza di adenopatia intra-addominale o di liquido intraperitoneale libero, il resto era inalterato.
Diagnosi: il paziente presentava un quadro compatibile con il mieloma multiplo nella sua variante primaria di leucemia plasmacellulare.
Trattamento: data l'età del paziente, è stato deciso un trapianto autologo di cellule progenitrici del sangue periferico. Per questo è stata iniziata una chemioterapia di induzione con lo schema C-VAD.
