Anamnesi: presentiamo il caso di una donna di 75 anni con anamnesi personale di diabete mellito insulino-dipendente di tipo 2, ipertensione arteriosa, dislipidemia, cardiopatia ischemica, appendicectomia e colecistectomia, che si è presentata con febbre di 1 mese di evoluzione, accompagnata negli ultimi 6 mesi da sindrome costituzionale (anoressia, astenia e perdita di circa 21 kg di peso) e dalla comparsa di ematomi cutanei multipli dopo un trauma minimo.
Esame fisico: L'esame fisico ha rivelato un intenso pallore mucocutaneo, ematomi cutanei multipli, soffio vescicolare generalizzato attenuato con crepitii alla base del polmone destro all'auscultazione polmonare e splenomegalia alla palpazione, senza epatomegalia o linfoadenopatia periferica.
Esami complementari: gli esami complementari hanno dato i seguenti risultati:
-Emocromo: a) emocromo: emoglobina 7,2 g/dl, ematocrito 22%, globuli rossi 2.710.000/µl, MCV 81,1 fl, MCH 26,6 pg, MCHC 32,8 g/dl, range di distribuzione dei globuli rossi 19,8%, reticolociti 3,45% (107.000/µl); b) serie piastrinica: piastrine 11.000/µl; e c) serie bianca: leucociti 1.500/µl.
-Striscio di sangue periferico: a) serie rossa: anisocitosi, 14% normoblasti, dacriociti e alcuni macrovalociti; b) serie piastrinica: piastrine giganti; c) serie bianca: 52% segmentati, 30% linfociti, 4% monociti.
-VES: 32 mm/ora.
-Biochimica: glucosio 67 mg/dl, urea 33 mg/dl, creatinina 0,4 mg/dl, urato 5,6 mg/dl, bilirubina 1,1 mg/dl, AST 141 UI/l, ALT 38 UI/l, fosfatasi alcalina 245 UI/l, LDH 1650 UI/l, GGT 75 UI/l, proteine totali 4,9 mg/dl, colesterolo 149 mg/dl, trigliceridi 266 mg/dl, calcio 9,1 mg/dl, ferro 62 mg/dl, indice di saturazione della tranferrina 34%, transferrina 143 mg/dl, ferritina 7597 µg/dl, vitamina B12 609 pg/ml, folato 1,81 ng/ml, alfa-fetoproteina <1.
-Proteinogramma: albumina 54,6%, alfa 1 globulina 3%, alfa 2 globulina 11,8%, beta globulina 15,4%, gamma globulina 15,2%.
-Radiografia del torace: infiltrato polmonare basale destro.
-Ecografia addominale: lesioni epatiche focali multiple con coinvolgimento diffuso del parenchima epatico con dimensioni normali del fegato, splenomegalia marcata, senza linfoadenopatia intra-addominale.
Diagnosi: data la presenza di sindrome costituzionale, febbre, pancitopenia con evidenza di infiltrazione del midollo osseo, mieloptisi (reazione leucoeritroblastica e dacriociti negli strisci di sangue periferico) e la presenza di lesioni occupanti spazio nel fegato, si è deciso di eseguire un aspirato midollare e una biopsia.
Tuttavia, prima di ottenere il risultato definitivo dell'esame del midollo osseo, il paziente, nonostante il supporto dell'emoterapia, ha avuto un'evoluzione sfavorevole ed è morto 9 giorni dopo il ricovero. Per espressa volontà della famiglia, non è stata eseguita l'autopsia.
L'esame del midollo osseo ha rivelato i seguenti dati:
-Aspirato midollare: aspirato secco (suggestivo di mielofibrosi).
-Biopsia del midollo osseo: parenchima midollare ipercellulare (5/5), con infiltrazione massiccia e diffusa di cellule neoplastiche di aspetto ematopoietico, con fenomeni di mielofibrosi e necrosi. Le cellule tumorali sono grandi, con abbondante citoplasma eosinofilo e nuclei voluminosi e polimorfi, con nucleolo centrale prominente e abbondanti figure mitotiche. Non è evidente l'emofagocitosi.
Immunoistochimica:
-CD45/ EMA/ LISOZYME (Golgi pattern)/ CD68: positivo.
-CD79a/ CD10/ CD23/ CD43/ IgS/ CD15/ CD30/ CD45RO/ CD1a/ CD2/ CD3/ CD4/ CD8/ CD57/ CD 34/ MPX/ FATTORE VIII/ LMP1 (EBV)/ BCL2/ P53: negativo.
-Tasso di proliferazione cellulare (Ki 67) >80%.
Le cellule tumorali sono accompagnate da cellule T linfoidi reattive (CD45RO/ CD2/CD3/CD8/CD57 positive) e istiociti (CD68 positivi).
La diagnosi definitiva all'esame del midollo osseo era compatibile con un sarcoma istiocitico secondo la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità.
