Donna di 25 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al giorno, senza altra storia di interesse. È stata ricoverata per i sintomi di > 5 feci diarroiche, a volte accompagnate da sangue e perdita di peso. La colonscopia è stata eseguita e la mucosa del colon era normale. Nell'ileo terminale, si sono viste tre ulcerazioni dal contorno irregolare, con uno sfondo fibrinoso. Sono state fatte delle biopsie che hanno confermato la diagnosi di malattia di Crohn. Gli esami di laboratorio hanno mostrato un livello di albumina di 2.890 mg/dl senza altri risultati. È stata indirizzata al Dipartimento di Nutrizione, dove non sono stati osservati catabolismo proteico, assunzione ridotta o altre cause di malnutrizione. A1AT nel sangue: 159 mg/dl; A1AT nelle feci: 1,28 mg/g; peso delle feci in 24h: 182,84 g. La clearance dell'A1AT era di 147,19 ml/giorno (> 56 ml/giorno), confermando la diagnosi di PLE. Dopo il trattamento con azatioprina e supplementi nutrizionali iperproteici, il paziente è migliorato clinicamente, con un aumento dell'albumina sierica a 3.270 mg/dl.

