Un uomo di 35 anni con diagnosi di spondilite anchilosante HLA B27-positiva nel 2011. Un'ecografia addominale ha mostrato cisti epatiche e renali multiple. Rene destro 18cm e rene sinistro 19cm. In assenza di una storia familiare di malattia cistica, è stata fatta una diagnosi di malattia policistica dovuta ad una mutazione de novo.
Nel marzo 2011 ha iniziato il trattamento con adalimumab (Humira®) 40 mg ogni 15 giorni. A quel tempo presentava: emoglobina (Hb) 12,4g/dl, creatinina (Cr) 2,3mg/dl, tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR) MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) 34ml/min/1,73m2, proteinuria di 10mg/dl. A settembre 2011: Cr 3.24mg/dl, eGFR MDRD 23ml/min/1.73m2, proteinuria 1.78g/24h. Il trattamento è stato interrotto nel gennaio 2012 a causa dello sviluppo di polineuropatia e porpora. Nel febbraio 2012 una risonanza magnetica (MRI) ha mostrato un rene destro di 18 cm (volume 2450 ml) e un rene sinistro di 18 cm (2250 ml). Nell'aprile 2012 viene iniziato Golimumab (Simponi®) 50 mg ogni cinque settimane. Sei dosi sono state somministrate e interrotte nel settembre 2012, quando il paziente ha riportato un marcato aumento del diametro addominale e un'ernia ombelicale direttamente collegati alla somministrazione del farmaco. Un'ultima dose è stata somministrata nel dicembre 2012. Nel marzo 2013, una nuova risonanza magnetica ha mostrato un rene destro di 25,4 cm con un volume di 3899 ml e un rene sinistro di 24,1 cm con un volume di 2739 ml e un aumento discreto di quantità molto più piccole di cisti epatiche.


