Si tratta di un maschio di un mese, di origine marocchina, che è arrivato al dipartimento di emergenza con vomito, rifiuto del cibo e distensione addominale di 4 giorni. La gravidanza era controllata, senza storia ostetrica o perinatale di interesse, e il bambino è nato a termine con un peso adeguato alla sua età gestazionale. L'esame ha rivelato una discreta condizione generale, con pallore cutaneo e delle mucose ed edema generalizzato, prevalentemente alle estremità inferiori. È stato auscultato un soffio sistolico polifocale di grado IV/VI. L'addome era disteso, con presenza di rete venosa superficiale e ascite. L'esame di laboratorio ha mostrato un'anemia normocromica, leucocitosi con formula normale, creatinina inferiore a 0,2mg/dl e urea 10mg/dl, colesterolo e trigliceridi aumentati e proteine totali e albumina diminuite, oltre a iponatremia, ipokaliemia e ipocalcemia. L'ormone paratiroideo era leggermente elevato. La proteinuria delle urine era nel range nefrotico con un rapporto proteinuria/creatinuria di 33,7.

Dato il sospetto di SNC, furono iniziati una terapia diuretica e antiproteinurica intensiva, una profilassi antitrombotica, un trattamento adiuvante con alfa-calcidiolo, ferro, carbonato di calcio e levotiroxina, nonché una nutrizione enterale con formula iperproteica e ipercalorica. Ha richiesto un trattamento con albumina di siero e eritropoietina. Lo studio cardiologico ha diagnosticato una stenosi polmonare valvolare moderata e un difetto del setto atriale. Lo studio genetico ha trovato mutazioni di tipo Frameshift per il gene NPHS1, di tipo Intronic Variant per il gene NPHS2 e di tipo Missense per il gene WT1.
A tre mesi è stato riammesso per convulsioni secondarie a una grave ipocalcemia. A causa degli alti livelli di calcio endovenoso richiesti per il suo controllo attraverso un accesso venoso periferico, si è verificata un'ustione di terzo grado che ha richiesto il posizionamento di un innesto cutaneo.
Ha richiesto cure intensive in due occasioni a 4 e 6 mesi di età a causa di sepsi secondaria a Staphylococcus hominis e Enterococcus faecalis, rispettivamente, che sono stati risolti con l'antibiotico empirico e successivamente secondo l'antibiogramma.
Infine, il paziente è morto a 8 mesi di età a causa di una polmonite bilaterale associata a pneumotorace con scompenso della sua patologia di base che ha causato un'ipossiemia refrattaria.


