Paziente maschio di 60 anni, con sindrome di Alport, microematuria e proteinuria di 4 g/giorno, creatinina 2 mg/dl, urea 123 mg/dl, perdita moderata dell'udito, ipertensione arteriosa trattata con enalapril 20 mg, obesità con BMI = 36,26 (P 120 kg, h 1,81 m), glicemia a digiuno alterata (meno di 126 mg/dl), Hb glicosilata normale, dislipidemia e iperuricemia in trattamento. Ex-fumatore di un pacchetto al giorno. Normothyroid. Biopsia renale (eseguita nel 1995): MO (12 glomeruli) sclerosi glomerulare focale e segmentale che evolve in glomerulopatia sclerosante, IF con Ig M di lieve intensità nel mesangio e IgA e M nei cilindri tubulari. ME 2 glomeruli. MB capillare con ispessimento irregolare e spiegamento focale della lamina densa. Podociti con fusione totale dei pedicelli. In un settore, effacement della struttura glomerulare con deposizione di abbondante materiale amorfo, denso di elettroni. Le alterazioni della lamina densa sono compatibili con la malattia di Alport, il resto dei risultati con la glomerulonefrite sclerosante focale. Ecografia renale: RD 95,6 x 52 x 53, RI 99 x 51 x 52. Doppler renale senza alterazioni.
Una dieta ipoproteica e ipocalorica è stata indicata e il losartan è stato aggiunto al trattamento alla dose di 75 mg/giorno (massima tollerata dal paziente). È stata osservata una leggerissima riduzione della proteinuria a 3,6 g/giorno. È stato eseguito un intervento di by-pass gastrico e il peso complessivo del paziente è diminuito di 35 kg, raggiungendo un BMI di 25,6. Controllo nefrologico: creatinina 1,56 mg/dl, proteinuria 0,3 g/dl, urea 65 mg/dl e normotensione con enalapril 5 mg/d; la dose minima di abbassamento dei lipidi, la normouricemia e la normoglicemia furono mantenute.
Tre anni dopo l'intervento, la buona evoluzione del paziente è legata alla conformità al trattamento (dieta), all'esercizio aerobico e al sostegno clinico-psicologico.

L. Roberto León Instituto de Nefrología Sa Buenos Aires. (Buenos Aires)


