Si tratta di una donna diabetica di 66 anni con una storia di epatite da virus C di eziologia post-trasfusionale.
Nel gennaio 2006 si è presentata con una sindrome persistente di vuotamento che non ha risposto al trattamento ed è stata sottoposta a cistoscopia con successiva TUR. Le è stato diagnosticato un carcinoma della vescica pTa G3 e ha iniziato il trattamento con BCG intravescicale.
La TUR di controllo alla fine del trattamento con BCG ha rilevato la presenza di focolai multipli di carcinoma nella vescica, confermando la diagnosi di carcinoma uroteliale che invade lo strato muscolare (pT2 G3).
Nel luglio 2006 è stata sottoposta a una cistectomia radicale con diversione urinaria per mezzo di un'ureterosigmoidostomia di tipo Mainz II. L'anatomia patologica ha mostrato un carcinoma uroteliale di alto grado con invasione dello strato muscolare e coinvolgimento di uno dei linfonodi resecati, un pT2a N1. Non sono state rilevate metastasi a distanza.
Due settimane dopo l'operazione, ha presentato un disorientamento e una tendenza a dormire nel contesto di una condizione compatibile con un'infezione del tratto urinario. Dopo 24 ore di osservazione, idratazione endovenosa e terapia antibiotica, si è ripresa ed è stata dimessa con antibiotici orali.
Dieci giorni dopo è tornata in ospedale con la comparsa di disprassia, tendenza al sonno, discorso incoerente e sonnolenza. Durante l'episodio ha anche presentato un picco febbrile di 38,5ºC. Biochimica ed emogramma erano normali (nessuna leucocitosi o neutrofilia). Un'ecografia addominale ha identificato un'idronefrosi bilaterale moderata e una TAC del cervello era normale.
Durante il suo ricovero, e dopo l'inizio del trattamento antibiotico ad ampio spettro e della fluidoterapia, il quadro confusionale si è gradualmente risolto fino al completo recupero.
Pochi giorni dopo, il paziente ha nuovamente presentato un deterioramento cognitivo. In questa occasione, l'insorgenza dei sintomi centrali era stata simile, con disprassia, improvvisa difficoltà a svolgere i compiti quotidiani, sonnolenza e ottundimento, ma in questa occasione è arrivata in ospedale in coma, con un punteggio di Glasgow Glasgow 8.
Gli esami di laboratorio hanno mostrato solo una moderata iperglicemia e transaminasi leggermente elevate.
Un elettroencefalogramma ha mostrato onde lente su aree di entrambi gli emisferi, risultati caratteristici dell'encefalopatia metabolica. Una TAC del cervello non ha mostrato anomalie strutturali. Simile al ricovero precedente, dopo diversi giorni di ospedale con una fluidoterapia di supporto e una dieta assoluta, il paziente ha sperimentato un miglioramento progressivo con un recupero clinico completo.
Tre settimane dopo, il paziente notò di nuovo i sintomi della disprassia e una tendenza al sonno a insorgenza progressiva. Si è recata al pronto soccorso dove è stata valutata senza trovare alcuna alterazione nell'esame o nei test analitici o di imaging, quindi è stata mandata a casa; non c'era febbre o altri sintomi suggestivi di infezione. Ventiquattro ore dopo, ha presentato un livello di coscienza gravemente alterato con un punteggio di Glasgow di 6.
In questa occasione, la paziente aveva iniziato un primo ciclo di chemioterapia adiuvante 15 giorni prima, con taxolo 175 mg/m2 e carboplatino AUC 5. Tutti gli altri parametri elettrolitici, compresa la calcemia, erano strettamente normali. L'analisi dei gas del sangue venoso ha mostrato un pH di 7,44. La TAC cerebrale e la radiografia del torace erano normali.
Data la presenza di ripetuti episodi di sindrome confusionale di probabile causa metabolica, tutti entro 3 mesi dalla cistectomia, è stato considerato che questo potrebbe essere una complicazione metabolica dello shunt. Dopo aver escluso l'acidosi metabolica, si è deciso di richiedere i livelli di ammonio nel sangue, che hanno mostrato un'ammonemia di 400 microgrammi/dl (normale tra 17-80).
Data la diagnosi di encefalopatia iperammoniemica di causa non epatica, sono stati iniziati la fluidoterapia, la dieta assoluta, i clisteri di lattulosio e, data la gravità clinica, l'emodialisi. Dopo 3 sedute di emodialisi, il paziente ha avuto un recupero neurologico parallelo alla correzione dei livelli di ammonio, che sono scesi alla normalità.
Successivamente, l'ureterosigmoidostomia è stata convertita chirurgicamente in un condotto ileale. Attualmente il paziente continua il trattamento chemioterapico adiuvante e non ha avuto nuovi episodi confusivi.


