Maschio di 24 anni senza malattie concomitanti.
Anamnesi andrologica: discesa testicolare alla nascita, non circonciso, comparsa di normali caratteri sessuali secondari a 14 anni, spermarchia a 14 anni, debutto sessuale a 16 anni, due partner sessuali, nessuna storia di malattie sessualmente trasmesse. Erezioni mattutine 4/7, nessun problema di erezione volontaria, libido conservata, nessun problema eiaculatorio.
Esame fisico: fenotipo maschile senza fasci caratteristici, nessuna alterazione cardiopolmonare, seno normale in accordo con l'età e il sesso. Distribuzione dei peli androidi, pene con prepuzio retrattile, meato centrale, testicolo sinistro con volume ridotto rispetto al testicolo controlaterale, di consistenza ridotta e varicocele di III grado; testicolo destro di consistenza normale senza evidenza clinica di varicocele.
Stato attuale: infertilità da 1 anno e mezzo di evoluzione, coppia di 23 anni, con protocollo di studio della fertilità senza alterazioni.
Laboratorio: biometria del sangue: emoglobina 15,3 g/dl, leucociti 8.000 cellule/µ, PT 13,8 secondi, TTP 28,9 secondi.
Emocromo: glucosio 80 mg/dl, creatinina 0,96 mg/dl, sodio 142 meq/L, potassio 4,4 meq/L, cloro 103 meq/L.
Esame generale delle urine: pH 6, densità 1,020, leucociti 2-4 per campo.
Ormoni: LH 5,2 (0,8-7,6 mIU/ml) FSH 12,2 (0,7-11,1 mIU/ml), estradiolo 12,4 (0-56 pg/ml) testosterone 588 ng/dl (270-1734).
Colture urinarie e spermatiche negative: negativo per Chlamydia, Mycoplasma e Ureaplasma nel secreto uretrale.
Analisi dello sperma: aspetto normale, liquefazione normale, viscosità normale, volume 3 ml, pH 8,0, concentrazione 3 milioni/ml, motilità tipo d=100%.
Morfologia (Kruger): normale 0%, coda anormale 28%, amorfo 36%, costolato 28%, spillo 7%, duplicati 1%.
Oligozoospermia, astenospermia e teratozoospermia grave.
Ecografia scrotale: testicolo sinistro 4,68 cc con varicocele, testicolo destro 10,92 cc, entrambi gli epididimi normali.
Cariotipo: 46,XY.
Microdelezioni del cromosoma Y mediante tecnica di reazione a catena della polimerasi multiplex del cromosoma Y STS:
Multiplex A:
ZFY, SRY, sY84 (AZFa) presente.
sY254 (AZFc), sY127 (AZFb) assenti.
Multiplex B:
ZFY, SRY, sY86(AZFa) presenti.
sY134 (AZFb), sY255 (AZFc) assenti.
Le analisi sono state eseguite in triplo e i controlli positivi e negativi sono stati presi come riferimento.

